• Bebe
• Stvaranje obitelji
• Djeca
• Opće roditeljstvo
• Novorođenčad
• Tinejdžeri
• Mala djeca
• Trudnoća

Što je Cyclopia?

Kiklopija je urođena mana koju karakterizira prisutnost jednog oka ili djelomično podijeljenog oka koje zauzima jednu orbitu. To je iznimno rijetka kongenitalna anomalija koja pogađa 1 od 100 000 novorođenčadi.

Nažalost, ovo stanje često rezultira pobačajem ili mrtvorođenjem, a preživljavanje je u većini slučajeva ograničeno na samo nekoliko sati nakon rođenja. Ne postoji lijek za ciklopiju.

Što je Cyclopia?

Kiklopija je rijedak oblik holoprozencefalije – stanje u kojem se prednji dio mozga ne uspijeva podijeliti na lijevu i desnu hemisferu. Inače je poznata kao alobarna holoprozencefalija.

Vrste holoprozencefalije uključuju:

• Alobar: Potpuni neuspjeh mozga da se podijeli na lijevu i desnu hemisferu. To rezultira ciklopijom, najtežim izrazom lica holoprozencefalije.
• Polulobar: Lijeva strana mozga spaja se s desnom stranom. To čini u prednjim i bočnim dijelovima mozga. To može dovesti do blisko razmaknutih očiju, abnormalno malih očnih jabučica ili anoftalmije, gdje se beba rađa bez jednog ili oba oka.
• Lobar: Razdvajanje između lijeve i desne hemisfere mozga. Moždane hemisfere su spojene u frontalnom korteksu mozga. To može rezultirati obostranim rascjepom usne, blisko razmaknutim očima ili depresivnim nosom.
• Srednja interhemisferna varijanta: Javlja se kada je mozak spojen u sredini. To je dovelo do blisko raspoređenih očiju, depresivnih i uskih nosova ili lica gotovo normalnog izgleda.

Simptomi kiklopije

Jedinstveno oko ili djelomično podijeljeno oko koje zauzima jednu orbitu je najprepoznatljivija značajka ciklopije.

Ovo oko je obično u središtu mjesta gdje bi se obično nalazio nos. U tom stanju, nos može biti odsutan ili zamijenjen nefunkcionalnim nosom u obliku proboscisa koji se nalazi iznad oka. Međutim, ovo stanje može utjecati i na druge strukture u glavi i licu.

Ostali znakovi ciklopije uključuju:

• Odsutan nos
• Proboscis ili struktura nalik nosu iznad oka
• Vrlo blisko razmaknute oči
• Odsutne oči
• Spljošten nos
• Rascjep usne
• Dodatni prsti na rukama ili nogama

Neki slučajevi ciklopije također mogu imati omfalokele, stanje u kojem unutarnji organi bebe vire kroz pupak. Isto tako, može se primijetiti bubrežna displazija gdje vrećice ispunjene tekućinom zamjenjuju bebine bubrege.

Uzroci

Iako je točan uzrok ciklopije nepoznat, postoje određeni čimbenici rizika koji mogu povećati šanse za njezinu pojavu.

Gestacijski dijabetes

Nekontrolirani gestacijski dijabetes povezan je s defektima neuralne cijevi u embriju. Ova cijev je šuplja struktura u kojoj se formiraju mozak i leđna moždina. Ovo stanje je jedan od vodećih uzroka bolesti u središnjem živčanom sustavu (npr. holoprozencefalija).

Kromosomi

U određenim slučajevima, abnormalnosti kromosoma koji sadrže DNK mogu biti krive za holoprozencefaliju.

Ove kromosomske anomalije uključuju:

• Triploidija: U tom se stanju fetusi rađaju s dodatnim skupom kromosoma u svojim stanicama. Dok ljudi obično imaju 23 seta kromosoma, ovo stanje može utrostručiti taj broj na 69 – triploidni skup.
• Trisomija 13: Abnormalnost u kojoj beba ima dodatni 13. kromosom kada bi trebala imati samo dva (tj. ima tri seta 13. kromosoma).
• Trisomija 18: Dodatni 18. kromosom može uzrokovati ozbiljne defekte rasta, kao i psihomotoričke poteškoće.

Infekcije tijekom trudnoće

Tijekom trudnoće, određene infekcije mogu povećati rizik od razvoja holoprozencefalije.

Jedna od takvih infekcija je TORCH sindrom, akronim koji se odnosi na toksoplazmozu, druge uzročnike, rubeolu, citomegalovirus i herpes Simplex.

Bilo koji od ovih agenasa može uzrokovati niz bolesti kod novorođenčadi kao što su groznica, mala područja krvarenja ispod kože i osobito – holoprozencefalija.

Genske promjene

U nekim slučajevima, holoprozencefalija može biti proizvod genetskih abnormalnosti. Ove abnormalnosti mogu uzrokovati neispravan rad gena i njihovih proteina. Kada je zahvaćen razvoj mozga, to može dovesti do holoprozencefalije.

Konzumacija alkohola tijekom trudnoće

Holoprosencefalija je poznati nedostatak uzrokovan upotrebom alkohola tijekom trudnoće.

Etanol, koji je glavni sastojak alkohola, poznati je teratogen. Teratogen je čimbenik koji može dovesti do deformiteta u embriju nakon izlaganja majke.

Izloženost majke događa se kada je roditeljka koja nosi fetus izložena potencijalno štetnim agensima u svom unutarnjem ili vanjskom okruženju (npr. alkoholu ili opasnim kemikalijama).

Korištenje droga tijekom trudnoće

Određene vrste lijekova mogu povećati rizik od razvoja ciklopije tijekom trudnoće. Oni uključuju salicilate poput aspirina, antikonvulzive, retinoičnu kiselinu, lijekove protiv raka, lijekove za plodnost, kao i hormone.

Srodne zajednice

Srodničke zajednice, odnosno seksualni odnosi između osoba koje su u krvnom srodstvu glavni su čimbenik rizika za razvoj urođenih mana kod djece.

Ova zajednica potiče autosomno recesivne bolesti, koje su osobine ili poremećaji koji se prenose kroz obitelji, a mogu biti uzrok holoprozencefalije.

Primijećeno je da se ciklopija javlja kod potomaka krvnog braka između prvih rođaka.

Dijagnoza

Prenatalna dijagnoza ciklopije može se napraviti dok je dijete još u maternici ultrazvukom. U određenim slučajevima, dijagnoza se može postaviti pomoću MRI.

Ako se prenatalna dijagnoza ne postavi, ciklopija se može identificirati fizičkim pregledom novorođenčeta nakon poroda.

Riječ iz Verywella

Budući da ne postoji lijek ili mogućnosti liječenja ciklopije, ako ste imali dijete s ciklopijom, razumljivo je da je to teška i emocionalna situacija.

Ako se borite s posljedicama gubitka djeteta zbog ciklopije, terapeut ili liječnik može pomoći vama i vašoj obitelji s zdravim strategijama suočavanja.