Koji postupak pomaže dijagnosticirati genetski poremećaj prije nego što se dijete rodi?

Postoji nekoliko postupaka koji mogu pomoći dijagnosticirati genetski poremećaj prije nego što se dijete rodi. Oni se mogu široko kategorizirati u dvije vrste:

1. Prenatalni pregled:

* Ultrazvuk: Ova neinvazivna tehnika snimanja koristi zvučne valove za stvaranje slika fetusa. Iako nije izravan test genetskih poremećaja, može identificirati fizičke abnormalnosti koje bi mogle sugerirati genetsko stanje.

* Screening seruma majke: Ovaj krvni test analizira razinu određenih proteina u majčinoj krvi, što može ukazivati ​​na povećan rizik od određenih genetskih stanja u plodu. To uključuje testove poput probira trostrukog zaslona, ​​četverostrukog zaslona i DNK fetusa bez stanica (CFFDNA).

* Neinvazivno prenatalno testiranje (NIPT): Ovaj test krvi analizira fetalnu DNK u majčinoj krvi i može se zatražiti za uobičajene kromosomske abnormalnosti poput Downovog sindroma, trisomije 18 i trisomije 13.

2. Prenatalno dijagnostičko testiranje:

* Amniocenteza: Ovaj postupak uključuje uzimanje uzorka amnionske tekućine koja okružuje fetus. Fluid sadrži stanice fetusa koje se mogu analizirati na genetske abnormalnosti.

* Uzorkovanje horionskih vilusa (CVS): Ovaj postupak uključuje uzimanje uzorka tkiva placente. Ovo tkivo dijeli istu genetsku šminku kao i fetus i može se analizirati na genetske abnormalnosti.

* Preimplantacijska genetska dijagnoza (PGD): Ovaj se postupak izvodi na embrionima stvorenim in vitro oplodnjom (IVF). To uključuje testiranje embrija za specifične genetske poremećaje prije nego što su implantirani u maternicu.

Specifični preporučeni postupak ovisit će o brojnim čimbenicima, uključujući faktore rizika pojedinca, obiteljsku povijest i specifično genetsko stanje koje se istražuje. Važno je razgovarati o ovim opcijama sa zdravstvenim stručnjakom kako bi odredio najbolji način djelovanja za svaku pojedinačnu situaciju.

Previous:

Next:No