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Comment diagnostique-t-on la trisomie 13 ?

Les anomalies chromosomiques sont l'une des causes les plus fréquentes de fausse couche et de mortinaissance. Dans une condition connue sous le nom de trisomie, un individu affecté a trois copies d'un chromosome particulier au lieu de deux (les êtres humains sont censés avoir 46 chromosomes, qui viennent en 23 paires). Il existe plusieurs types de trisomies; ceux-ci comprennent le syndrome de Down (trisomie 21), le syndrome d'Edwards (trisomie 18) et le syndrome de Patau (trisomie 13). La trisomie 13 est la plus sévère des trisomies.

Les bébés atteints de trisomie 13 auront probablement des anomalies physiques caractéristiques, des déficiences intellectuelles et des problèmes avec leurs organes internes. La majorité des bébés affectés meurent au cours du premier mois ou de la première année après la naissance en raison des complications de santé associées à la maladie.

Environ un bébé sur 16 000 naît avec une trisomie. Les chercheurs pensent que la plupart des bébés atteints de trisomie 13 font une fausse couche ou sont mort-nés. Personne ne sait pourquoi certains survivent jusqu'à leur terme alors que d'autres non. De nombreux bébés qui survivent à la naissance après un diagnostic de trisomie 13 ne vivent pas au-delà de leur première semaine. Seuls 5 à 10 % atteignent leur premier anniversaire.

Diagnostiquer la trisomie 13

Les tests de dépistage prénatal tels que le test d'alphafœtoprotéine et une échographie de grossesse peuvent révéler des marqueurs d'éventuelles conditions chromosomiques, mais ils ne peuvent pas fournir de diagnostic. Seuls des tests génétiques tels que l'amniocentèse et le prélèvement de villosités choriales (CVS) peuvent fournir un diagnostic définitif. Il est également possible que la trisomie 13 soit révélée comme la cause d'une perte de grossesse si le couple recherche un caryotype génétique après une fausse couche ou un mort-né.

Les signes physiques courants chez les bébés atteints de trisomie 13 comprennent des yeux petits ou peu développés, des doigts et/ou des orteils supplémentaires, une fente labiale ou palatine et une diminution du tonus musculaire.

Types de trisomie 13

Comme pour les autres troubles de la trisomie, il existe trois types de syndrome de Patau :

• Trisomie 13 complète : Le type le plus courant. Les personnes atteintes de ce type ont trois copies complètes du chromosome 13.
• Trisomie partielle 13 : Les gens ont deux copies complètes du chromosome 13 et une partie supplémentaire du chromosome 13.
• Trisomie 13 en mosaïque : Certaines cellules du corps avaient trois copies du chromosome 13 alors que d'autres en avaient deux copies normales.

Risque de récidive

La plupart du temps, la cause de la trisomie 13 est une erreur aléatoire de division cellulaire lors de la formation de l'ovule ou du sperme, ce qui signifie que le problème est présent au moment de la fécondation. Dans ce cas, il est peu probable que le trouble se reproduise. Dans de rares cas, le parent peut avoir une translocation équilibrée impliquant le chromosome 13. Les personnes ayant une translocation équilibrée ont un risque accru d'avoir à nouveau un enfant atteint de trisomie 13 partielle.

Procéder après un diagnostic de trisomie 13

L'une des premières questions que l'on peut vous poser si votre bébé reçoit un diagnostic de trisomie 13 est de savoir si vous souhaitez poursuivre la grossesse ou poursuivre une intervention intensive si le bébé est né avec des problèmes de santé. Pendant la grossesse, certains parents choisissent d'avorter les bébés diagnostiqués avec la trisomie 13 en raison du pronostic généralement mauvais et du désir de ne pas prolonger le chagrin de la perte. D'autres continuent la grossesse en raison de convictions personnelles contre l'avortement, ou parce qu'elles pensent qu'elles préféreraient passer du temps avec le bébé, même si cela s'avère être court. Il en va de même pour les bébés diagnostiqués après la naissance :certains parents choisissent uniquement les soins de confort, tandis que d'autres optent pour des interventions médicales intensives, même si les chances que le bébé survive à la petite enfance semblent minces.

Une étude de 2017 a montré que la chirurgie cardiaque congénitale chez les bébés atteints de trisomie 13 peut augmenter leurs chances de survie. Cependant, il n'y a pas encore suffisamment de recherches pour étayer cette affirmation, et les chercheurs de l'étude maintiennent toujours que la chirurgie comporte un risque élevé de les nourrissons qui ont déjà si peu de chances de survie.

Un mot de Verywell

Si votre bébé a reçu un diagnostic de trisomie 13, vous pouvez ressentir un certain nombre d'émotions allant du chagrin à la colère en passant par le simple sentiment d'être dépassé. C'est bien de prendre votre temps et de traiter la situation avant d'aller de l'avant et de prendre des décisions ou des plans. Il n'y a pas de "bonne" façon de se sentir et pas de ligne de conduite "correcte" à prendre avec ces diagnostics. Vous avez le droit d'utiliser votre propre jugement pour prendre une décision, et la réponse est finalement différente pour chacun.

Indépendamment de ce que vous décidez, c'est bien de pleurer la perte du bébé que vous vous attendiez à avoir. Il peut être utile de rejoindre des groupes de soutien pour les parents de bébés atteints de trisomie 13 ou d'autres troubles chromosomiques graves.