Was ist Zyklopie?

Zyklopie ist ein Geburtsfehler, der durch das Vorhandensein eines einzelnen Auges oder eines teilweise geteilten Auges, das eine einzelne Umlaufbahn einnimmt, gekennzeichnet ist. Es handelt sich um eine äußerst seltene angeborene Anomalie, die 1 von 100.000 Neugeborenen betrifft.

Leider führt dieser Zustand oft zu einer Fehl- oder Totgeburt, wobei das Überleben in den meisten Fällen auf nur wenige Stunden nach der Geburt begrenzt ist. Zyklopie ist nicht heilbar.

Was ist Zyklopie?

Zyklopie ist eine seltene Form der Holoprosenzephalie – ein Zustand, bei dem sich der vordere Teil des Gehirns nicht in linke und rechte Hemisphäre aufteilen kann. Es ist auch als alobare Holoprosenzephalie bekannt.

Zu den Arten der Holoprosenzephalie gehören:

  • Alobar: Ein völliges Versagen des Gehirns, sich in linke und rechte Hemisphäre zu teilen. Daraus resultiert eine Zyklopie, der schwerste Gesichtsausdruck der Holoprosenzephalie.
  • Semi-Lobar: Die linke Gehirnhälfte verschmilzt mit der rechten. Dies geschieht in den vorderen und seitlichen Regionen des Gehirns. Dies kann zu eng beieinander liegenden Augen, ungewöhnlich kleinen Augäpfeln oder Anophtalmie führen, wenn ein Baby ohne ein oder beide Augen geboren wird.
  • Lobar: Eine Trennung zwischen linker und rechter Gehirnhälfte. Die Großhirnhemisphären sind im frontalen Kortex des Gehirns verschmolzen. Dies kann zu einer beidseitigen Lippenspalte, eng beieinander liegenden Augen oder einer eingedrückten Nase führen.
  • Mittlere interhemisphärische Variante: Tritt auf, wenn das Gehirn in der Mitte verschmolzen ist. Dies hat zu eng beieinander stehenden Augen, gedrückten und schmalen Nasen oder einem fast normal aussehenden Gesicht geführt.

Zyklopie-Symptome

Das einzelne Auge oder teilweise geteilte Auge, das eine Umlaufbahn einnimmt, ist das am besten identifizierbare Merkmal der Zyklopie.

Dieses Auge ist normalerweise dort zentriert, wo sich normalerweise die Nase befinden würde. In diesem Zustand kann die Nase fehlen oder durch eine nicht funktionierende Nase in Form eines Rüssels ersetzt werden, der sich über dem Auge befindet. Dieser Zustand kann jedoch auch andere Strukturen im Kopf und im Gesicht betreffen.

Weitere Anzeichen einer Zyklopie sind:

  • Eine abwesende Nase
  • Eine rüssel- oder nasenartige Struktur über dem Auge
  • Sehr eng beieinander liegende Augen
  • Abwesende Augen
  • Abgeflachte Nase
  • Lippenspalte
  • Zusätzliche Finger oder Zehen

Einige Fälle von Zyklopie können auch eine Omphalozele aufweisen, eine Erkrankung, bei der die inneren Organe des Babys durch den Bauchnabel herausragen. Ebenso kann eine Nierendysplasie beobachtet werden, wenn mit Flüssigkeit gefüllte Säcke die Nieren eines Babys ersetzen.

Ursachen

Obwohl die genaue Ursache der Zyklopie unbekannt ist, gibt es bestimmte Risikofaktoren, die die Wahrscheinlichkeit ihres Auftretens erhöhen können.

Schwangerschaftsdiabetes

Unkontrollierter Schwangerschaftsdiabetes wurde mit Neuralrohrdefekten bei einem Embryo in Verbindung gebracht. Diese Röhre ist eine hohle Struktur, in der das Gehirn und das Rückenmark gebildet werden. Dieser Zustand ist eine der Hauptursachen für Erkrankungen des zentralen Nervensystems (z. B. Holoprosenzephalie).

Chromosomen

In bestimmten Fällen können Anomalien der Chromosomen, die DNA enthalten, für Holoprosenzephalie verantwortlich sein.

Zu diesen Chromosomenanomalien gehören:

  • Triploidie: In diesem Zustand werden Föten mit einem zusätzlichen Chromosomensatz in ihren Zellen geboren. Während Menschen normalerweise 23 Chromosomensätze haben, kann dieser Zustand diese Zahl auf 69 verdreifachen – einen triploiden Satz.
  • Trisomie 13: Eine Anomalie, bei der ein Baby ein zusätzliches 13. Chromosom hat, obwohl es nur zwei haben sollte (d. h. es hat drei Sätze des 13. Chromosoms).
  • Trisomie 18: Ein zusätzliches 18. Chromosom kann schwere Wachstumsstörungen sowie psychomotorische Schwierigkeiten verursachen.

Infektionen während der Schwangerschaft

Während der Schwangerschaft können bestimmte Infektionen das Risiko für die Entwicklung einer Holoprosenzephalie erhöhen.

Eine dieser Infektionen ist das TORCH-Syndrom, ein Akronym, das sich auf Toxoplasmosis, Other Agents, Rubella, Cytomegalovirus und Herpes Simplex bezieht.

Jeder dieser Wirkstoffe kann bei Neugeborenen eine Reihe von Beschwerden verursachen, wie z. B. Fieber, kleine Blutungen unter der Haut und insbesondere Holoprosenzephalie.

Genveränderungen

In einigen Fällen kann Holoprosenzephalie ein Produkt genetischer Anomalien sein. Diese Anomalien können dazu führen, dass die Gene und ihre Proteine ​​nicht richtig funktionieren. Wenn die Gehirnentwicklung beeinträchtigt ist, kann dies zu Holoprosenzephalie führen.

Alkoholkonsum während der Schwangerschaft

Holoprosenzephalie ist ein bekannter Defekt, der durch Alkoholkonsum während der Schwangerschaft verursacht wird.

Ethanol, der Hauptbestandteil von Alkohol, ist ein bekanntes Teratogen. Ein Teratogen ist ein Faktor, der nach Exposition der Mutter zu Missbildungen bei einem Embryo führen kann.

Eine mütterliche Exposition tritt auf, wenn der weibliche Elternteil, der den Fötus trägt, potenziell schädlichen Stoffen in seiner inneren oder äußeren Umgebung ausgesetzt ist (z. B. Alkohol oder gefährliche Chemikalien).

Drogenkonsum während der Schwangerschaft

Bestimmte Arten von Medikamenten können das Risiko einer Zyklopie während der Schwangerschaft erhöhen. Dazu gehören Salicylate wie Aspirin, Antikonvulsiva, Retinsäure, Antikrebsmittel, Fruchtbarkeitsmedikamente sowie Hormone.

Blutsverwandte Vereinigungen

Blutsverwandte Lebensgemeinschaften, d.h. sexuelle Beziehungen zwischen Blutsverwandten, sind ein wesentlicher Risikofaktor für die Entwicklung von Geburtsfehlern bei Kindern.

Diese Vereinigung fördert autosomal-rezessive Krankheiten, die Merkmale oder Störungen sind, die in der Familie weitergegeben werden, und eine Ursache für Holoprosenzephalie sein können.

Es wurde beobachtet, dass Zyklopie bei den Nachkommen einer blutsverwandten Ehe zwischen Cousins ​​ersten Grades auftritt.

Diagnose

Eine pränatale Diagnose einer Zyklopie kann bereits im Mutterleib mittels Ultraschall gestellt werden. In bestimmten Fällen kann eine Diagnose mithilfe einer MRT gestellt werden.

Wenn keine vorgeburtliche Diagnose gestellt wird, kann die Zyklopie durch die körperliche Untersuchung des Neugeborenen nach der Geburt festgestellt werden.

Ein Wort von Verywell

Da es keine Heilungs- oder Behandlungsmöglichkeiten für Zyklopie gibt, ist es verständlicherweise eine schwierige und emotionale Situation, wenn Sie ein Kind mit Zyklopie bekommen haben.

Wenn Sie mit den Folgen des Verlusts eines Kindes durch Zyklopie zu kämpfen haben, kann ein Therapeut oder Arzt Ihnen und Ihrer Familie mit gesunden Bewältigungsstrategien helfen.

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