Kaj je holoprozencefalija?
Holoprosencefalija (HPE) je prirojena okvara možganov, ki se pojavi kmalu po spočetju. Med razvojem zarodka je njegova incidenca približno ena na 250. Pri donošenih dojenčkih se pojavi pri približno enem od 10.000 do 20.000 dojenčkov. HPE se pojavi, ko se prosencephalon ali embrionalni prednji možgani ne razdeli na dve možganski hemisferi.
Poleg učinkov na možgane lahko povzroči tudi majhno glavo, oči, ki so blizu skupaj, včasih pa tudi razcepljeno nebo ali ustnico. Če je okvara resna, bo povzročila smrt; ko je manj huda, je razvoj možganov lahko normalen ali blizu normalnega, z nekaterimi deformacijami obraza. Včasih je HPE povezan tudi z drugimi genetskimi sindromi.
Simptomi
Poleg ugotovitev slikanja možganov se lahko simptomi HPE močno razlikujejo glede na vrsto HPE in resnost okvare. Značilnosti obraza HPE lahko vključujejo ciklopijo (eno, središčeno oko), anoftalmijo (odsotnost oči), razcepljeno ustnico ali nebo, sploščen nos in tesno razmaknjene oči.
Drugi znaki HPE lahko vključujejo epileptične napade, okvare nevralne cevi, nizko rast, težave s hranjenjem, hidrocefalus in nestabilne vitalne znake, kot sta temperatura ali srčni utrip.
Pri večini otrok s HPE nobena znana intrauterina izpostavljenost ni vzročno povezana z njihovim stanjem.
Vzroki
Včasih je HPE podedovan, vendar ne vedno. Če obstajajo dedni vzroki za HPE, je to lahko posledica kromosomske nenormalnosti - to velja za približno eno tretjino tistih s HPE. To je posledica ene same genske mutacije, ki povzroča sindromske motnje, ali mutacije gena, ki povzroča nesindromski HPE.
Sladkorna bolezen pri materi med nosečnostjo lahko poveča tveganje za fetalni HPE, vendar je to dokaj redko.
HPE prizadene moške in ženske enako in je bil diagnosticiran pri različnih etničnih skupinah.
Diagnoza
Poleg pregleda anamneze in fizičnega pregleda je treba dojenčku opraviti tudi skeniranje možganov - to je lahko MRI ali CT. Obstaja tudi molekularno testiranje za nekaj genov HPE. Včasih je mogoče HPE diagnosticirati med nosečnostjo z ultrazvokom, vendar blažjih različic HPE morda ne bo mogoče odkriti.
Pogovorite se s svojim zdravnikom in genetskim svetovalcem o tem, ali je molekularno testiranje primerno za vas in kako bi lahko bilo koristno, še posebej, če nameravate imeti naslednje otroke. Tudi če se odločite, da ne boste opravili molekularnega testiranja, je genetsko testiranje in svetovanje priporočeno za bolnike in njihove družine, ko je postavljena diagnoza HPE.
Klasifikacije HPE
Obstaja več različnih klasifikacij HPE.
- Alobar. Pri tej vrsti možgani sploh niso razdeljeni na dve hemisferi in obrazne deformacije so običajno hude, vključno z enim očesom ali cevastim nosom
- Semilobar. Pri tej vrsti HPE so možgani nekoliko razdeljeni na dve hemisferi.
- Lobar. Pri lobarnem HPE je precejšnja delitev na dve hemisferi; to je najmanj huda oblika motnje in delovanje možganov je lahko skoraj normalno.
- Srednja interhemisferna različica. Možgani so na sredini združeni s to vrsto HPE.
Preživeli posamezniki s HPE imajo pogosto določeno stopnjo razvojne zamude ali intelektualne okvare, ki se lahko zelo razlikujejo glede na resnost okvare.
Zdravljenje
Za HPE ni enotnega sklopa zdravljenja, saj ima vsak otrok s to boleznijo poseben nabor simptomov in malformacij ter določeno stopnjo resnosti. Zdravljenje je prilagojeno otroku in je v veliki meri podporno ter osredotočeno na lajšanje simptomov.
Skrb za otroka s HPE je multidisciplinarno delo in vključuje pediatre, nevrologe, zobozdravnike, psihologe, razvojne pediatre (in še več), da bi otroku in materi zagotovili potrebno podporo, nego in zdravljenje.
Prognoza
V preteklosti je bila napoved za otroke, rojene s HPE, skoraj enako slaba. Vendar so se stvari spremenile in napoved je res odvisna od vrste HPE, ki jo ima posameznik, pa tudi od resnosti stanja. Za alobar HPE, najhujšo vrsto, je lahko plod s tem stanjem mrtvorojen ali umre v šestih mesecih po rojstvu.
Več kot polovica otrok, rojenih s pollobarnim ali lobarnim HPE brez večjih malformacij drugih organov, doživi vsaj eno leto. Pričakovana življenjska doba je lahko odvisna tudi od osnovnega vzroka za HPE, pa tudi od morebitnih drugih sindromov in drugih malformacij ali nenormalnosti.
Beseda iz Verywella
Če imate otroka s HPE, se pogovorite s strokovnjakom o pričakovani stopnji HPE in kaj bi to lahko pomenilo za vašega otroka. Zaradi različnih podtipov bolezni in širokega razpona resnosti je lahko napoved za enega otroka zelo različna kot za drugega.
-
Čustvena regulacija ni veščina, s katero se rodimo. Razpoloženje malčkov se lahko niha kot nihalo. Pomagati našim otrokom pri samoregulaciji širokega spektra čustev je ena najpomembnejših nalog staršev. Ta članek bo preučil, kako se razvija čustven -
Pogovorite se z izkušenimi starši o spanju dojenčkov in ena stvar, ki jo boste vedno znova slišali, je pomembnost vzpostavitve urnika spanja dojenčkov. Pravzaprav je lahko zgodnje pripravo vašega otroka na urnik spanja ključ do zdravega spanca zdaj i -
Kot starš in teta otrok z življenjsko nevarno alergijo na hrano razumem, kako težko je zaščititi svojega otroka in kako strašljivo je odpeljati otroka iz hiše. Izobraževanje sebe in drugih je ključ do ustvarjanja varnega in sproščenega vzdušja za vas
