• Dojenčki
• Ustvarjanje družine
• Otroci
• Splošno starševstvo
• Novorojenčki
• Najstniki
• Malčki
• Nosečnost

Kaj je holoprosencefalija?

Holoprosencefalija (HPE) je rojstna napaka možganov, ki se zgodi takoj po zajetju. Med razvojno embrija je njena incidence približno ena na 250. Pri nosečih otrocih se zgodi približno ena na 10.000 do 20.000 otrok. HPE se zgodi, ko se prosencefalon, ali embrionalni prsljed, ne razdeli v dva cerebralna polmera.

Poleg učinkov na možgane, lahko povzroči tudi majhno glavico, oči, ki sta blizu skupaj, in včasih ščelasti gačnik ali ustnico. Ko je napaka huda, povzroči smrt; ko je manj huda, se razvoj možganov lahko normalno ali blizu normalnemu, z nekaterimi licem deformacijami. Včasih je HPE povezan tudi z drugimi genetskimi sindromi.

Simptomi

Poleg slikovnih ugotovitev možganov, se simptomi HPE lahko močno razlikujejo, odvisno od tipa HPE in hude napake. Licem značilnosti HPE lahko vključujejo ciklopijo (eno, osrednjo oko), anoftalmijo (odsotna oči), ščelasti gačnik ali ustnico, sploščen nos in blizu skupaj postavljene oči.

Druga znaka HPE lahko vključujejo padce, defekte nevralnega cevja, majhno rasto, težave s prehranjevanjem, hidrocefalijo in nestabilne vitalne znake, kot so temperatura ali srčni utrip.

V večini otrok z HPE ni znanega intrauterinskega izpostavljanja, ki bi bilo kazalno povezano s njihovim stanjem.

Vzroki

Včasih je HPE dedna, a ne vedno. Ko so vzroki HPE dedni, to bi lahko bilo zaradi kromosomske anomalije – to je primer za približno eno tretjino tistih z HPE. To je povzročeno s posamezno geno mutacijo, ki povzroča sindromske motnje, ali mutacijo gena, ki povzroča nesindromsko HPE.

Diabetes pri materi med nosečnostjo lahko poveča tveganje za fetalno HPE, a je to precej redko.

HPE pogoja moške in ženske enako in je diagnosticirana v raznovrstnih etničnih skupinah.

Diagnoza

Poleg pregleda medicinske zgodovine in telesnega pregleda, bi se na otroku moral opraviti slikanje možganov – to je lahko bodisi MRI ali CT skeniranje. Obstaja tudi molekularno testiranje za nekaj genov HPE. Včasih se HPE lahko diagnosticira med nosečnostjo z ultrazvokom, a manj hude verzije HPE morda ne bodo odkrite.

Posvetujte se z vašim zdravnikom in genetskim svetovalcem o tem, ali je molekularno testiranje prav za vas in kako bi lahko pomagalo, še posebej, če načrtujete nadaljnje otroke. Čeprav se odločite ne za molekularno testiranje, genetsko testiranje in svetovanje sta priporočena za bolnike in njihove družine, ko je postavljena diagnoza HPE.

Klasifikacije HPE

Obstaja nekaj različnih klasifikacij HPE.

• Alobar. V tem tipu možgani nista razdela na dva polmera sploh in licem deformacije so običajno hude, vključno z enim okom ali cevnatim nosom
• Semilobar. S tem tipom HPE so se možgani delno razdela na dva polmera.
• Lobar. Pri lobarni HPE je značilno razdelitev na dva polmera; to je najmanj huda oblika motnje in možganska funkcija je morda skoraj normalna.
• Sredinski interhemisferski variant. Možgani sta zraščena v sredini pri tem tipu HPE.

Preživeli posamezniki z HPE pogosto imajo neko stopnjo razvojnega zamika ali intelektualne ovire, ki se močno razlikujejo, odvisno od hude napake.

Zdravljenje

Ne obstaja en sam nabor zdravljenj za HPE, saj vsak otrok s to stanje ima specifičen nabor simptomov in deformacij, kot tudi specifično stopnjo hude. Zdravljenje je personalizirano za otrok in je v glavnem podprto in usmerjeno v olajšanje simptomov.

Nega otroka z HPE je multidisciplinarno prizadevanje in vključuje pediatre, nevrologe, zobozdravnike, psihologe, razvojne pediatre (in druge) za zagotovitev otroku in materi podporo, nego in zdravljenje, ki ga potrebujeta.

Napoved

V preteklosti je bila napoved za otroke,rojene z HPE, mislila, da je skoraj enotno slaba. Stvari so se spremenile, vendar napoved resnično odvisi od tipa HPE, ki ga ima posameznik, kot tudi hude stanja. Za alobar HPE, najhujši tip, plod s to stanjem je lahko mrtvo rojen ali umre znotraj šestih mesecev po rojstvu.

Več kot polovica otrok, rojenih s semilobar ali lobar HPE brez velikih deformacij drugih organov, preživi vsaj eno leto starosti. Pričakovano življenjsko dobo lahko tudi odvisi od osnovnega vzroka HPE, kot tudi kakršnihkoli drugih sindromov, ki morda so prisotni in drugih deformacij ali anomalij.

Mnenje Verywell

Če imate otroka z HPE, se posvetujte s specialistom o pričakovanem stopnji HPE in kaj to bi lahko pomenilo za vašega otroka. Zaradi različnih podtipov stanja kot tudi širokega obsega hude, napoved za enega otroka lahko je zelo drugačna kot tista drugega.