Wat is de FISH-test voor zwangere vrouwen?
FISH, of Fluorescentie in situ hybridisatie, geeft onderzoekers een manier om het genetische materiaal in de cellen van het lichaam in kaart te brengen door hen te laten kijken naar specifieke genen of stukken genetisch materiaal, volgens het National Human Genome Research Institute. De locatie van specifieke genen te kennen is belangrijk voor het begrijpen van een aantal chromosomale abnormaliteiten en genetische mutaties. Als gevolg kan FISH een nuttig prenataal screeningsinstrument zijn om chromosoomaandoeningen of genetische ziekten in ongeboren baby's te detecteren.
Cellen analyseren
Bij het uitvoeren van de FISH-test analyseren medische onderzoekers cellen uit vruchtwatermonsters. Ze beginnen met het labelen van wat ze FISH-sonden noemen, of enkelstrengs DNA, met een specifieke kleur van fluorescerende kleurstof. Omdat DNA bestaat uit twee strengen moleculen die aan elkaar binden, binden de sondes dan aan complementaire strengen DNA, wat de locatie van een gen op een chroomosoom identificeert. De test kan ook helpen bepalen of een foetus het correcte aantal chromosoomen heeft of genetisch materiaal mist.
Chromosoomabnormaliteiten detecteren
FISH detecteert abnormaliteiten in het aantal chromosoomen X, Y, 13, 18 en 21. Artsen bestellen de test om Downsyndroom, Turnersyndroom, Klinefeltersyndroom en triploïdie te identificeren, een chromosomale abnormaliteit waarbij de zygoot – de cel gevormd wanneer het ei bevrucht wordt – drie in plaats van twee kopieën van een chroomosoom ontvangt. Omdat het geen abnormaliteiten kan detecteren met betrekking tot andere chromosoomen dan X, Y, 13, 18 en 21, is FISH niet nuttig voor het identificeren van structurele chromosomale abnormaliteiten of mosaïcisme, een conditie waarbij sommige van de lichaamscellen een verschillend aantal chromosoomen hebben, wijst Quest Diagnostics erop.
Bijdragende factoren overwegen
FISH en prenatale chromosoomanalyse zijn tests beschikbaar wanneer een vrouw zwanger wordt na 35 jaar, als er een bekende familiegeschiedenis is van chromosomale abnormaliteiten, of als afwijkende echoresultaten of andere prenatale screeningen Downsyndroom suggereren. Hoewel baby's sommige chromosomale stoornissen erven, gebeuren veel willekeurig. Chromosomale abnormaliteiten kunnen een grote verscheidenheid aan mentale en fysieke geboorteafwijkingen veroorzaken, volgens de March of Dimes. Problemen ontstaan wanneer cellen een onjuist aantal chromosoomen doorgeven elke keer dat een cel deelt en DNA replica.
Onduidelijke resultaten
FISH-resultaten zijn doorgaans consistent met routinematige cytogenetische analyseresultaten, maar in sommige gevallen kunnen de resultaten false-positief of inconclusief zijn. Daarom beveelt het American College of Medical Genetics aan dat artsen niet uitsluitend moeten vertrouwen op de bevindingen van FISH-analyse. Hoewel gezondheidszorgverleners de test afzonderlijk kunnen bestellen, is prenatale chromosoomanalyse vereist om de resultaten te bevestigen.
-
Eerlijk gezegd had ik vaginale geboorte in de titel moeten zetten, maar ik probeer de Google-perversjes op afstand te houden. De afgelopen jaren zijn electieve keizersnedes aan het stijgen. Je hebt wel eens de term gehoord: te posh om te pushen, maar -
Velen zullen het eens zijn: ontdekken dat je zwanger bent is spannend en bijzonder. Voor gewenste en lang verlangde zwangerschappen is de blijdte direct. Aan de andere kant zijn er genoeg mensen wiens zwangerschap een onverwachte verrassing is, en in -
Wat is er voor lunch? Als je ouder bent, is dit misschien je minst favoriete vraag. Welke lunch met enige voedingswaarde kun je voor kinderen inpakken? Is er een broodje dat drie uur in een lunchdoosje blijft liggen? Eentje die ze daadwerkelijk opete
