Sindrome di Sandifer:cause, sintomi, trattamento
La sindrome di Sandifer è una rara condizione gastroesofagea vissuta da neonati e bambini piccoli. Sebbene i suoi sintomi, che possono includere movimenti a scatti improvvisi simili a un attacco, all'inizio possano essere allarmanti, fortunatamente è qualcosa che può essere gestito con un trattamento e una cura adeguati.
La prognosi per i bambini è buona, il che spesso è un sollievo per i genitori preoccupati.
Ecco cosa devi sapere sulla sindrome, inclusi sintomi, diagnosi e come trattarla.
Che cos'è la sindrome di Sandifer?
La sindrome di Sandifer è una malattia rara vissuta prevalentemente dai bambini. La sindrome è stata nominata per la prima volta nel 1964 e la ricerca è ancora in corso per saperne di più su cos'è e su come colpisce i bambini.
La sindrome di Sandifer è spesso considerata una complicanza del reflusso gastroesofageo e talvolta dell'ernia iatale. Tuttavia, i suoi sintomi di solito appaiono come neurologici, con torcicollo (posizione anormale della testa e del collo), inarcamento della colonna vertebrale e movimenti distonici (movimenti muscolari involontari) le sue caratteristiche più importanti.
Secondo il Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD), la prevalenza della sindrome di Sandifer è sconosciuta al momento ed è più comunemente vissuta da neonati e bambini piccoli.
Sintomi della sindrome di Sandifer
I sintomi principali della sindrome di Sandifer comprendono torsioni e movimenti a scatti della schiena, del collo e delle estremità. Questi movimenti possono manifestarsi all'improvviso, cogliendo di sorpresa i genitori e facendoli sentire scioccati e spaventati.
Questi episodi di movimento improvviso possono durare alcuni minuti - 1-3 minuti, secondo il Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) - e possono verificarsi fino a 10 volte al giorno. Il più delle volte, questi movimenti si verificano dopo che il bambino ha mangiato e si sono attivati i sintomi di reflusso.
I sintomi possono essere diversi da bambino a bambino e da un episodio all'altro, ma i sintomi possono includere:
I sintomi più comuni
- Movimenti anomali della testa
- Sintomi del torcicollo
- Postura anormale, compreso l'inarcamento della schiena
- Contrazioni muscolari involontarie
- Reflusso gastroesofageo
- Movimenti oculari anomali
Sintomi meno comuni
- Vomito
- Ematemesi (vomito di sangue)
- Sintomi di alimentazione scadenti
- Anemia da carenza di ferro
- Ritardi di sviluppo
- Ritardi di crescita
- Irritabilità
Cause
Sebbene i sintomi della sindrome di Sandifer possano sembrare di natura neurologica e possano anche assomigliare a sintomi convulsivi, i suoi sintomi sono provocati in risposta ai disagi gastrointestinali sottostanti che i neonati e i bambini piccoli spesso sperimentano, in particolare il reflusso.
"I movimenti distonici sono chiaramente associati al reflusso gastroesofageo ma il meccanismo fisiopatologico non è chiaramente compreso", spiega il Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD).
Il motivo per cui i sintomi specifici della sindrome di Sandifer appaiano così è ancora oggetto di ricerca, ma alcuni studi hanno indicato che i movimenti a scatti e i sintomi di inarcamento della schiena sono il modo in cui il bambino gestisce il dolore causato dal reflusso.
"Diversi studi hanno indicato che la postura distonica è un riflesso patologico innescato in risposta al dolore addominale causato da reflusso gastroesofageo ed esofagite", spiega il Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD). "Sebbene siano stati ottenuti risultati contrastanti, alcuni autori hanno suggerito che la postura distonica fornisce sollievo dal dolore addominale".
Diagnosi della sindrome di Sandifer
Sebbene la stessa sindrome di Sandifer sia curabile e abbia una buona prognosi, i suoi sintomi possono assomigliare ad altre condizioni più gravi, quindi è importante che tu ottenga una diagnosi corretta se tuo figlio presenta sintomi.
La sindrome di Sandifer è spesso mal diagnosticata, purtroppo, con spasmi infantili, epilessia o distonia parossistica che sono alcune delle diagnosi errate più comuni.
Se sospetti che tuo figlio possa avere la sindrome di Sandifer, dovresti parlare con il tuo pediatra, che potrebbe indirizzarti a uno specialista, come un gastroenterologo pediatrico. Potrebbero anche mandarti da un neurologo pediatrico, per escludere condizioni come l'epilessia.
Ottenere una diagnosi corretta per la sindrome di Sandifer probabilmente sembrerà un sollievo e affrontare il disturbo il prima possibile è importante in modo che tuo figlio possa ricevere sollievo dai suoi sintomi preoccupanti.
Trattamento
I trattamenti per la sindrome di Sandifer di solito comportano il trattamento della causa sottostante dei sintomi:reflusso gastroesofageo. Questi trattamenti possono comportare cambiamenti nell'alimentazione e nello stile di vita, farmaci e, in rare circostanze, interventi chirurgici. Il tuo medico delineerà le tue opzioni e ti aiuterà a sviluppare un piano di assistenza per tuo figlio.
L'Academy of American Pediatrics (AAP) ha alcuni suggerimenti utili per la gestione del reflusso gastroesofageo.
Modifiche all'alimentazione per i neonati
- Tenere il bambino in posizione verticale dopo la poppata
- Fai ruttare spesso il tuo bambino
- Considera pasti più piccoli e più frequenti in modo che tuo figlio possa digerire più facilmente
Cambiamenti di alimentazione per neonati o bambini
- Diminuisci cibi grassi o fritti
- Considera evitare i fattori scatenanti del reflusso, come menta piperita, caffeina o salse di pomodoro
- Alcuni farmaci per l'asma possono aumentare i sintomi del reflusso; parla con il tuo medico della modifica dei farmaci
Farmaci
Se questi metodi non aiutano a ridurre i sintomi, il medico può raccomandare farmaci che agiscono per ridurre i sintomi del reflusso diminuendo o neutralizzando il contenuto di acido nello stomaco del bambino.
A seconda delle esigenze e dell'età del bambino, questi possono includere farmaci come antiacidi, antagonisti del recettore dell'istamina-2 e inibitori della pompa protonica (PPI).
Chirurgia
In casi molto rari, tuo figlio potrebbe aver bisogno di un intervento chirurgico per il reflusso associato alla sindrome di Sandifer.
La procedura chirurgica più comune utilizzata per neonati e bambini piccoli è una procedura chirurgica chiamata fundoplicatio, in cui la parte superiore dello stomaco viene avvolta attorno all'esofago, diminuendo le possibilità che il cibo venga rigurgitato dallo stomaco.
Una parola da Verywell
Se sei un genitore di un bambino che presenta sintomi di salute preoccupanti, come quelli compatibili con la sindrome di Sandifer, è naturale che ti sentiresti molto preoccupato e forse anche in preda al panico. È importante non diagnosticare la sindrome di Sandifer da soli e che, una volta ottenuta una diagnosi corretta, segua attentamente le raccomandazioni del medico.
Tuttavia, mentre è stressante e i sintomi possono sembrare molto preoccupanti dall'esterno, i sintomi di Sandifer sono generalmente altamente curabili e di solito si risolvono rapidamente quando il reflusso gastroesofageo di un bambino viene adeguatamente affrontato.
Tieni presente che una volta che hai in mano la diagnosi di tuo figlio e ti senti sicuro che questi sintomi si dissiperanno con un trattamento adeguato, potresti avere ancora molte domande e preoccupazioni, soprattutto se i sintomi più preoccupanti non si risolvono immediatamente. Ricorda che il tuo medico e il tuo team medico sono lì per rispondere alle tue domande e non dovresti esitare a contattarci.
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