Sindrome di Sandifer: cause, sintomi, trattamento

La sindrome di Sandifer è una rara condizione gastroesofagea sperimentata da neonati e bambini piccoli. Mentre i suoi sintomi — che possono includere movimenti a scatto improvvisi che ricordano una crisi — possono essere allarmanti all'inizio, è fortunatamente qualcosa che può essere gestito con trattamento e cura adeguati.

La prognosi per i bambini è buona, il che spesso arriva come un sollievo per i genitori preoccupati.

Ecco cosa dovete sapere sulla sindrome, inclusi sintomi, diagnosi e come trattarla.

Cos'è la sindrome di Sandifer?

La sindrome di Sandifer è una rara malattia sperimentata prevalentemente dai bambini. La sindrome fu nominata per la prima volta nel 1964 e la ricerca è ancora in corso per saperne di più su cosa sia e come influisca sui bambini.

La sindrome di Sandifer è spesso considerata una complicazione del reflusso gastroesofageo, e a volte di ernia iatale. Tuttavia, i suoi sintomi appaiono solitamente come neurologici, con torcicollo (posizione anomala della testa e del collo), inarcamento della colonna vertebrale e movimenti distonici (movimenti muscolari involontari) come le sue caratteristiche più prominenti.

Secondo il Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD), la prevalenza della sindrome di Sandifer è sconosciuta al momento, ed è sperimentata più comunemente da neonati e bambini piccoli.

Sintomi della sindrome di Sandifer

I sintomi principali della sindrome di Sandifer coinvolgono movimenti a scatto e torsione della schiena, collo ed estremità. Questi movimenti possono arrivare improvvisamente, prendendo i genitori di sorpresa e facendoli sentire scioccati e spaventati.

Questi episodi di movimenti improvvisi possono durare pochi minuti — 1-3 minuti, secondo il Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) — e possono verificarsi fino a 10 volte al giorno. La maggior parte delle volte, questi movimenti accadono dopo che il bambino mangia e i sintomi del reflusso vengono innescati.

I sintomi possono essere diversi da bambino a bambino, e da un episodio all'altro, ma i sintomi possono includere:

Sintomi più comuni

  • Movimenti anomali della testa
  • Sintomi di torcicollo
  • Postura anomala, incluso inarcamento della schiena
  • Contrazioni muscolari involontarie
  • Reflusso gastroesofageo
  • Movimenti oculari anomali

Sintomi meno comuni

  • Vomito
  • Ematemesi (vomito di sangue)
  • Sintomi di scarso appetito
  • Anemia da carenza di ferro
  • Ritardi dello sviluppo
  • Ritardi della crescita
  • Irritabilità

Cause

Anche se i sintomi della sindrome di Sandifer possono sembrare neurologici per natura, e possono anche assomigliare a sintomi di crisi, i suoi sintomi sono provocati in risposta a disagi gastrointestinali sottostanti che neonati e bambini piccoli spesso sperimentano, specificamente il reflusso.

"I movimenti distonici sono chiaramente associati al reflusso gastroesofageo ma il meccanismo patofisiologico non è chiaramente compreso", spiega il Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD).

Perché i sintomi specifici della sindrome di Sandifer appaiono come fanno è ancora in fase di ricerca, ma alcuni studi hanno indicato che i movimenti a scatto e i sintomi di inarcamento della schiena sono il modo del bambino di gestire il dolore causato dal reflusso.

"Diversi studi hanno indicato che la postura distonica è un riflesso patologico innescato in risposta al dolore addominale causato da reflusso gastroesofageo ed esofagite", il Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) spiega. "Anche se risultati contrastanti sono stati ottenuti, alcuni autori hanno suggerito che la postura distonica fornisce sollievo dal dolore addominale."

Diagnosi della sindrome di Sandifer

Anche se la sindrome di Sandifer stessa è trattabile e ha una buona prognosi, i suoi sintomi possono assomigliare ad altre condizioni più gravi, ed è quindi importante che otteniate una diagnosi corretta se il vostro bambino presenta sintomi.

La sindrome di Sandifer è spesso diagnosticata erroneamente, sfortunatamente, con spasmi infantili, epilessia o distonia parossistica che sono alcune delle diagnosi errate più comuni.

Se sospettate che il vostro bambino possa avere la sindrome di Sandifer, dovreste parlare con il vostro pediatra, che può indirizzarvi a uno specialista, come un gastroenterologo pediatrico. Possono anche mandarvi da un neurologo pediatrico, per escludere condizioni come l'epilessia.

Ottenere una diagnosi corretta per la sindrome di Sandifer probabilmente sembrerà un sollievo, e affrontare il disturbo il prima possibile è importante così che il vostro bambino possa ricevere sollievo dai loro sintomi preoccupanti.

Trattamento

I trattamenti per la sindrome di Sandifer di solito implicano il trattamento della causa sottostante dei sintomi: il reflusso gastroesofageo. Questi trattamenti possono coinvolgere cambiamenti nell'alimentazione e nello stile di vita, farmaci, e in rare circostanze, chirurgia. Il vostro medico delineerà le vostre opzioni e vi aiuterà a sviluppare un piano di cura per il vostro bambino.

L'Academy of American Pediatrics (AAP) ha alcuni suggerimenti utili per gestire il reflusso gastroesofageo.

Cambiamenti nell'alimentazione per neonati

  • Tenete il vostro bambino in posizione eretta dopo la poppata
  • Fate ruttare il vostro bambino frequentemente
  • Considerate pasti più piccoli e più frequenti così che il vostro bambino abbia un tempo più facile a digerire

Cambiamenti nell'alimentazione per bambini piccoli o bambini

  • Riducete cibi grassi o fritti
  • Considerate di evitare trigger del reflusso, come menta piperita, caffeina, o salse di pomodoro
  • Certuni farmaci per l'asma possono aumentare i sintomi del reflusso; parlate con il vostro medico di cambiare farmaci

Farmaci

Se questi metodi non aiutano a ridurre i sintomi, il vostro medico può raccomandare farmaci che funzionano per diminuire i sintomi del reflusso diminuendo o neutralizzando il contenuto di acido nello stomaco del vostro bambino.

A seconda delle esigenze e dell'età del vostro bambino, questi possono includere farmaci come antiacidi, antagonisti del recettore istamina-2, e inibitori della pompa protonica (IPP).

Chirurgia

In casi molto rari, il vostro bambino potrebbe aver bisogno di chirurgia per il reflusso associato alla sindrome di Sandifer.

La procedura chirurgica più comune usata per neonati e bambini piccoli è chiamata fundoplicazione chirurgica, dove la parte superiore dello stomaco viene avvolta intorno all'esofago, diminuendo le possibilità che il cibo venga rigurgitato fuori dallo stomaco.

Una parola da Verywell

Se siete un genitore di un bambino che presenta sintomi di salute preoccupanti, come quelli consistenti con la sindrome di Sandifer, è naturale che vi sentiate altamente preoccupati, e possibilmente anche nel panico. È importante che non diagnostichiate la sindrome di Sandifer da soli, e che una volta ottenuta una diagnosi corretta, seguiate attentamente le raccomandazioni del vostro medico.

Tuttavia, mentre è stressante e i sintomi possono sembrare molto preoccupanti dall'esterno, i sintomi di Sandifer sono solitamente altamente trattabili e di solito si risolvono rapidamente quando il reflusso gastroesofageo del bambino viene affrontato correttamente.

Tenete a mente che una volta che avete la diagnosi del vostro bambino in mano, e vi sentite rassicurati che questi sintomi si dissiperanno con il trattamento corretto, potreste ancora avere molte domande e preoccupazioni, specialmente se i sintomi più preoccupanti non si risolvono subito. Ricordate che il vostro medico e team medico sono lì per rispondere alle vostre domande, e non dovreste esitare a contattarli.

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