• Bebe
• Stvaranje obitelji
• Djeca
• Opće roditeljstvo
• Novorođenčad
• Tinejdžeri
• Mala djeca
• Trudnoća

Što je holoprozencefalija?

Holoprosencefalija (HPE) je urođena mana mozga koja se javlja ubrzo nakon začeća. Tijekom razvoja embrija, njegova incidencija je otprilike jedna na 250. Kod donošenih beba javlja se u otprilike jednog od 10.000 do 20.000 dojenčadi. HPE se javlja kada se prosencephalon, ili embrionalni prednji mozak, ne podijeli na dvije moždane hemisfere.

Osim učinaka na mozak, može uzrokovati i malu veličinu glave, oči koje su blizu jedna drugoj, a ponekad i rascjep nepca ili usne. Kada je kvar ozbiljan, prouzročit će smrt; kada je manje izražen, razvoj mozga može biti normalan ili blizu normalnog, s nekim deformitetima lica. Ponekad je HPE povezan i s drugim genetskim sindromima.

Simptomi

Osim slikovnih nalaza mozga, simptomi HPE mogu uvelike varirati ovisno o vrsti HPE i ozbiljnosti defekta. Crte lica HPE-a mogu uključivati ​​ciklopiju (jedno oko u središtu), anoftalmiju (odsutnost očiju), rascjep usne ili nepca, spljošten nos i blisko razmaknute oči.

Ostali znakovi HPE mogu uključivati ​​napadaje, defekte neuralne cijevi, nizak rast, poteškoće s hranjenjem, hidrocefalus i nestabilne vitalne znakove poput temperature ili otkucaja srca.

U većine djece s HPE-om nije poznata intrauterina izloženost uzročno povezana s njihovim stanjem.

Uzroci

Ponekad je HPE naslijeđen, ali ne uvijek. Kada postoje nasljedni uzroci HPE-a, to može biti posljedica kromosomske abnormalnosti—to je slučaj za otprilike jednu trećinu onih s HPE-om. To je uzrokovano mutacijom jednog gena koja uzrokuje sindromske poremećaje ili mutacijom gena koja uzrokuje nesindromski HPE.

Dijabetes u majke tijekom trudnoće može povećati rizik od fetalnog HPE-a, ali to je prilično rijetko.

HPE podjednako utječe na muškarce i žene i dijagnosticiran je u različitim etničkim skupinama.

Dijagnoza

Osim pregleda medicinske anamneze i fizičkog pregleda, potrebno je napraviti skeniranje mozga na dojenčetu - to može biti MRI ili CT skeniranje. Postoji i molekularno testiranje za nekoliko HPE gena. Ponekad se HPE može dijagnosticirati tijekom trudnoće ultrazvukom, ali blaže verzije HPE možda neće biti otkrivene.

Razgovarajte sa svojim liječnikom i genetskim savjetnikom o tome je li molekularno testiranje pravo za vas i koliko bi moglo biti od pomoći, osobito ako planirate imati daljnju djecu. Čak i ako odlučite ne raditi na molekularnom testiranju, nakon postavljanja dijagnoze HPE preporučuje se genetsko testiranje i savjetovanje za pacijente i njihove obitelji.

Klasifikacije HPE-a

Postoji nekoliko različitih klasifikacija HPE-a.

• Alobar. Kod ovog tipa, mozak uopće nije podijeljen na dvije hemisfere, a deformacije lica su obično teške, uključujući jedno oko ili nos cjevastog oblika
• Semilobar. S ovom vrstom HPE-a, mozak se donekle podijelio na dvije hemisfere.
• Lobar. U lobarnom HPE-u postoji značajna podjela na dvije hemisfere; ovo je najmanji oblik poremećaja i moždana funkcija bi mogla biti gotovo normalna.
• Srednja interhemisferna varijanta. Mozak je u sredini spojen s ovom vrstom HPE-a.

Preživjele osobe s HPE-om često imaju određeni stupanj zaostajanja u razvoju ili intelektualnog oštećenja koji može uvelike varirati, ovisno o ozbiljnosti defekta.

Liječenje

Ne postoji jedinstveni skup tretmana za HPE budući da svako dijete s tim stanjem ima specifičan skup simptoma i malformacija, kao i specifičan stupanj ozbiljnosti. Liječenje je prilagođeno djetetu i u velikoj je mjeri podržavajuće i usmjereno na ublažavanje simptoma.

Briga o djetetu s HPE-om je multidisciplinaran napor i uključuje pedijatre, neurologe, stomatologe, psihologe, razvojne pedijatre (i više) kako bi djetetu i majci pružili potrebnu podršku, njegu i liječenje.

Prognoza

U prošlosti se smatralo da je prognoza za djecu rođenu s HPE gotovo jednako loša. Međutim, stvari su se promijenile, a prognoza stvarno ovisi o vrsti HPE koju pojedinac ima, kao io ozbiljnosti stanja. Za alobar HPE, najteži tip, fetus s ovim stanjem može biti mrtvorođen ili umrijeti unutar šest mjeseci nakon rođenja.

Više od polovice djece rođene s polulobarnim ili lobarnim HPE bez većih malformacija drugih organa doživi najmanje godinu dana. Očekivano trajanje života također može ovisiti o temeljnom uzroku HPE-a, kao io svim drugim sindromima koji bi mogli biti prisutni i drugim malformacijama ili abnormalnostima.

Riječ iz Verywella

Ako imate dijete s HPE-om, razgovarajte sa stručnjakom o očekivanom stupnju HPE-a i što bi to moglo značiti za vaše dijete. Zbog različitih podtipova stanja kao i širokog raspona težine, prognoza za jedno dijete može biti vrlo različita od prognoze za drugo.