Holoprosencefalija: Uzroci, vrste, dijagnoza i prognoza

Holoprosencefalija (HPE) je prirodna anomalija mozga koja nastaje vrlo rano u razvoju embrija, kraće poslije zamućenja. Učestalost je približno 1 na 250 embriona, dok se kod djece rođene u terminu javlja u 1 na 10.000 do 20.000 novorođenčadi. HPE nastaje kada se prozencefalon (embrijski prednji mozak) ne podijeli na dvije cerebralne polovicu.

Osim utjecaja na mozak, može uzrokovati mikrencefaliju (malu glavu), hipotelorizam (očine blizu jedni drugima), lišću usne i/ili nosa. Kod teških oblika dolazi do smrti; kod blagih, razvoj mozga može biti gotovo normalan s nekim licnim deformitetima. Ponekad je HPE povezana s drugim genetskim sindromima.

Simptomi

Osnovne nalaze daje neuroimaging mozga. Simptomi se razlikuju ovisno o vrsti i težini HPE. Licni znakovi uključuju: ciklopiju (jedno središnje oko), anoftalmiju (odsutnost očiju), lišću usne/nosa, spljošten nos, blizu postavljene oči.

Ostali znaci: napadaji (epilepsija), defekti neuralne cijevi, niska rast, teškoće s hranjenjem, hidrocefalus, nestabilni vitalni znaci (temperatura, srčana frekvencija).

Većini djece s HPE nema poznate intrauterine izloženosti koja bi bila uzrok stanja.

Uzroci

HPE ponekad se nasljeđuje, ali ne uvijek. Kod nasljednih uzroka (oko trećine slučajeva) radi se o kromosomskim anomalijama: mutacija jednog gena koja uzrokuje sindromske poremećaje ili mutacija gena za nesindromsku HPE.

Dijabetes majke u trudnoći može povećati rizik, no to je rijetko. HPE pogađa jednako muškarce i žene te je dijagnosticirana u različitim etničkim skupinama.

Dijagnoza

Osnovu čine anamneza, klinički pregled i snimanje mozga (MRI ili CT). Postoje i molekularni testovi za neke HPE gene. Prenatalno se može otkriti ultrazvukom, ali blagi oblici mogu ostati neprimijećeni.

Preporučuje se genetsko savjetovanje i testiranje za obitelj, posebno ako planirate daljnju trudnoću.

Klasifikacija HPE

  • Alobar: Mozak uopće nije podijeljen na polovicu; teški licni deformiteti (jedno oko, cijevasti nos).
  • Semilobar: Mozak djelomično podijeljen na dvije polovice.
  • Lobar: Značajna podjela na polovice; najblagi oblik, funkcija mozga gotovo normalna.
  • Međupolicijski varijant (MIHV): Mozak spojen u sredini.

Priježivjeli s HPE često imaju stupanj razvojnog zagorjenja ili intelektualne teškoće, ovisno o težini defekta.

Liječenje

Ne postoji jedinstvena terapija. Liječenje je individualizirano, potpore prirode, usmjereno na ublažavanje simptoma. Zahtijeva multidisciplinaran tim: pedijatri, neurologi, stomatolozi, psiholozi, pedijatri za razvoj i drugi.

Prognoza

Prognoza ovisi o vrsti i težini HPE. Kod alobarne HPE (najteže) plod može biti mrtvoroden ili umrijeti u prvim 6 mjeseci. Više od polovice djece s semilobarnom ili lobarnom HPE bez većih malformacija drugih organa preživi barem do prve godine života. Očekivano trajanje života ovisi i o podlozi uzroku, drugim sindromima i anomalijama.

Savjet stručnjaka

Ako imate dijete s HPE, razgovarajte sa specijalistom o očekivanom stupnju i posljedicama. Prognoza se može drastično razlikovati između djece zbog podvrsta i raspona težine.

Previous:

Next: