Što je mikrokefalija?

Mikrokefalija je konogeno stanje, što znači da je prisutno pri rođenju, u kojem je glava bebe znatno manja od onoga što se očekuje za dojenče iste dobi i spola.

Što je mikrokefalija?

Tijekom tipične trudnoće, glava ploda raste kako mozak raste. Kod mikrokefalije, često mozak nije pravilno porastao i razvijao se, stoga glava nije odgovarajuće porasla.

Mikrokefalija je prilično rijetka, s incidencijom od 2 do 12 beba na 10.000 živorođenih u Sjedinjenim Američkim Državama.

Simptomi

Iako simptomi mikrokefalije mogu varirati, postoje simptomi koji su česći od drugih, uključujući:

  • Vrlo mala glava
  • Visokokrči križ
  • Problemi s hranjenjem
  • Napadaji
  • Razvojni zamor
  • Intelektualne invalidnosti
  • Spastičnost ruku i noga
  • Problemi s vidom
  • Problemi s kretanjem i ravnotežom
  • Gubitak sluha

Djeca bez mikrokefalije mogu imati ove simptome, također, stoga ako primijetite bilo kakve simptome koji izgledaju sumnjivo ili brinuće, najbolje je nazvati svog pedijatra.

Težina mikrokefalije može se široko razlikovati, kao i rezultirajući simptomi, stoga liječnik bi trebao učiniti temeljni pregled vašeg djeteta, uz sve preporučene testove, kako bi postavio dijagnozu.

Uzroci

Kod većine beba, uzrok mikrokefalije nije poznat. Kod nekih beba, uzrok može biti genetski, dok za druge, to može biti od prenatalne izloženosti tvari.

Mogući uzroci mikrokefalije mogu uključivati:

  • Izloženost kemikalijama u maternici
  • Nedostatak odgovarajućih vitamina ili nutrijenata u majčinoj ishrani
  • Upotreba droge i alkohola majke tijekom trudnoće
  • Neliječeni fenilketonurija
  • Prekid krvotoka fetalnog mozga u maternici
  • Majčina infekcija tijekom trudnoće: rubeola, toksoplazmoza ili citomegalovirus

Centri za kontrolu i prevenciju bolesti (CDC) su također naveli da je infekcija zika virusom uzrokovala da bebe rođene s mikrokefalijom.

Ako ste zabrinuti rizicima mikrokefalije, razgovarajte s liječnikom o koracima za smanjenje rizika da vaša beba razvije mikrokefaliju.

Dijagnoza

Ponekad mikrokefalija može biti dijagnosticirana dok je beba još u maternici, putem ultrazvuka, krajem drugog ili početkom trećeg trimeseca. Kad se beba rodi, fizički pregledi mogu dati mjerenje glave manje od očekivanog, ili razvojni zamor može nastupiti kod starije djece što zahtijeva daljnji pregled.

Kod beba i male djece, liječnici će mjeriti opseg glave vašeg djeteta na svakom posjetu i usporediti s standardiziranom ljestvicom tipičnih i atipičnih raspona.

Dijagnostički testovi koji se mogu koristiti za pomoći u dijagnostici ili potvrdi mikrokefalije i abnormalnosti mozga mogu uključivati:

  • Mjerenje opsega glave
  • Ultrazvuk glave
  • CT skeniranje – koristi X-zrake i računalnu tehnologiju za detaljne slike kostiju, tkiva i organa
  • MRI – slikovna tehnika za dobivanje slika organa i tijelnih struktura
  • Krvni testovi
  • Urinarski testovi

Liječenje

Mikrokefalija je doživotno stanje koje ne može biti izliječeno ili ispravljeno, u smislu da glava može biti učinjena tipične veličine ili oblika.

Liječenje se fokusira na minimiziranje i prevenciju daljnjih deformacija, uzimajući u obzir sve razvojne ili kognitivne zamore ili invalidnosti, i pomaže dijete da maksimizira svoj potencijal i sposobnosti.

To se događa s vremenom kako dijete starije i otkrije se obim bilo kakvih zamora ili invalidnosti. Ovisno o težini mikrokefalije i pratećim zamorima, odgovarajuće liječenje može uključivati govornu, okupacijsku terapiju ili lijekove.

Nakon što dijete dijagnosticiraju mikrokefaliju, bit će često testirano i pregledano od strane različitih vrsta liječnika. Njihov tim za liječenje će moći raditi s vama da pruži plan liječenja prilagođen potrebama i sposobnostima vašeg djeteta, i ciljevima koje biste željeli postići.

Ako postoji genetska komponenta mikrokefalije i razmišljate o imanju više djece, možda ćete biti preporučeni da radite s genetskim savjetnikom kako biste dobili informacije i procijenili rizik od imanja drugog djeteta sa stanjem.

Riječ od Verywell

Ako je vaša beba dijagnosticirana s mikrokefalijom, udahnite duboko. Iako nije izliječiva, postoje terapije i liječenja koja se mogu učiniti kako bi se minimizirali učinci stanja i pomoglo vašem djetetu da maksimizira svoje sposobnosti.

Razgovarajte s pedijatrom i timom za liječenje kako biste saznali više o aspektima mikrokefalije specifičnim za vaše dijete. Znanje o stanju vašeg djeteta pomoći će vam da budete dio tima za liječenje i djelujete u njihovom najboljem interesu.

Previous:

Next: