• Spädbarn
• Bygga en familj
• barn
• Allmänt Paren
• nyfödda
• tonår
• småbarn
• Graviditet

Vad är kortikal dysplasi?

Innan barn föds organiserar sig utvecklande neuroner (alias hjärnceller) i lager för att bilda hjärnbarken, den yttersta delen av hjärnan.

Men hos vissa barn lyckas inte hjärncellerna organisera sig på det sätt som de genetiskt är tänkta att göra. När detta inträffar bildas inte hjärnbarken ordentligt. Detta tillstånd är känt som kortikal dysplasi och är förknippat med anfall, epilepsi och utvecklingsförseningar.

Eftersom neuronerna misslyckades med att migrera till sin rätta formation, förändras hjärnans anslutningsmöjligheter i specifika kretsar i hjärnan, vilket leder till nedsatt funktion. Istället skickar hjärnsignaler som skickas genom neuroner felaktiga signaler.

Ibland kommer större neuroner än normalt att utvecklas i vissa delar av hjärnan, vilket påverkar utvecklingen av kortikal synaptisk anslutning.

Kortikal dysplasi tillhör en större familj av sjukdomar som kallas missbildningar av kortikal utveckling. Det är ett spektrum av störningar i utvecklingen av cortex som orsakar epilepsi hos barn.

Den här artikeln undersöker orsakerna, diagnosen, typerna av kortikal dysplasi och detaljerade behandlingsalternativ.

Fokal kortikal dysplasi

Den vanligaste typen av kortikal dysplasi hos barn är fokal kortikal dysplasi (FCD). Det är en term som används för att beskriva utvecklingsmissbildningar av neuroner begränsade till fokala zoner i någon lob av hjärnbarken.

Fokal kortikal dysplasi är den vanligaste orsaken till svårbehandlad epilepsi och anfall hos barn och en frekvent orsak till anfall hos vuxna.

Intraktabel epilepsi beskriver anfall som inte kan kontrolleras med medicin. Ungefär 1 av 3 personer med epilepsi upplever svåra anfall.

Epilepsi associerad med FCD är svår att behandla hos både barn och vuxna och är den främsta anledningen till att barn opereras för epilepsi.

Typer av fokal kortikal dysplasi

Fokal kortikal dysplasi har cyklat igenom flera klassificeringar baserade på de komplexa avvikelser som är förknippade med tillståndet.

Termen användes först för att beskriva specifika missbildningar i hjärnan 1971. Dessa missbildningar omfattade förstorade och oregelbundna hjärnceller och förstorade ballongceller i vissa.

För närvarande finns det tre huvudtyper av FCD, baserat på utseendet på biologiska vävnader:

• FCD Typ I: Hjärncellerna har en onormal organisation i cortex. Det involverar ofta tinningloben i hjärnan. Typ I är svår att upptäcka vid en hjärnskanning. Det ses ofta hos vuxna och upptäcks när patienter börjar få anfall.
• FCD Typ II: Detta är en mer allvarlig form av kortikal dysplasi där hjärncellerna ser onormala ut förutom det onormala arrangemanget av cellerna. Denna typ är vanligare hos barn och involverar både tinning- och frontalloberna i hjärnan. Det ses vanligtvis på magnetisk resonanstomografi (MRT).
• FCD Typ III: Förutom de avvikelser som finns i typ I och typ II, finns det också skador på andra delar av hjärnan som är förknippade med tumörer, stroke eller traumatiska hjärnskador som förvärvats tidigt i livet.

Symtom på kortikal dysplasi

Det vanligaste symtomet på kortikal dysplasi är anfall.

Ett anfall, även känt som anfall, är en plötslig okontrollerad elektrisk våg i hjärnan som kan orsaka en rad symtom beroende på vilka delar av hjärnan som är inblandade. Anfall kan orsaka förändringar i beteende, rörelse, känslor och medvetandenivåer.

Om två eller flera anfall inträffar med minst 24 timmars mellanrum och orsaken till det inte kan identifieras, anses det vara epilepsi.

Anfall kan börja i alla åldrar. Ungefär två tredjedelar av barn med fokal kortikal dysplasi utvecklar anfall vid fem års ålder och de flesta patienter får anfall vid 16 års ålder.

Andra symtom som visar sig för kortikal dysplasi är de som är relaterade till det område av hjärnan som påverkas. Dessa symtom kan inkludera utvecklings- och språkförseningar, synproblem och svaghet och kognitiv funktionsnedsättning, särskilt när anfall börjar i tidig ålder.

Orsaker

Kortikal dysplasi kan ibland uppstå på grund av genetik eller en hjärnskada, men i de flesta fall orsakar den onormala utvecklingen av hjärnan innan ett barn föds kortikal dysplasi.

Diagnos

Din läkare ställer en epilepsidiagnos baserat på ditt barns hälsa, tidigare medicinska historia och din familjs historia. De kommer också att utföra en detaljerad fysisk undersökning och försöka lära sig så mycket de kan av dig om ditt barns anfall. De kan också utföra blodprover.

Om läkaren misstänker kortikal dysplasi kommer ytterligare tester att ordineras. Dessa inkluderar elektroencefalogram (EEG), magnetisk resonanstomografi (MRT) och ett vävnadsprov.

Om MR-undersökningen är normal kommer din läkare att ordinera andra avbildningstester som positronemissionstomografi (PET), SISCOM eller magnetoencefalografi (MEG), för att bestämma platsen för hjärnan där anfallen uppstår.

Fokal kortikal dysplasi är sällan synlig på en datortomografi och förblir ibland oupptäckbar på en MRT också. I andra fall kan det drabbade området som visas i en MR-undersökning i verkligheten vara större än vad som avslöjas av MR. Detta kan påverka resultatet av operationen.

Av den anledningen använder läkare andra kraftfulla avbildningstester som kombinationen av högupplöst MRT och FDG-PET-testet för att identifiera kortikal dysplasi.

Behandling av kortikal dysplasi

Det primära fokus för behandlingen av kortikal dysplasi är att kontrollera anfall.

Medicinering

Din läkare kommer vanligtvis att ordinera antiepileptika (AED). AED anses vara den första behandlingslinjen för att hjälpa till att kontrollera anfall orsakade av kortikal dysplasi.

Om medicinering inte kan kontrollera anfall efter en prövning av två eller flera antiepileptika, kan operation vara nödvändig.

Kramper är svåra att kontrollera med medicinering vid fokal kortikal dysplasi och många har läkemedelsresistenta anfall. Endast cirka 1 av 5 personer med FCD uppnår god anfallskontroll med enbart medicinering.

Kirurgi

Kirurgi för kortikal dysplasi kan innefatta att ta bort en del av hjärnan som är ansvarig för anfallen eller implantation av en liten enhet för att reglera elektronisk hjärnaktivitet och minska förekomsten av anfall.

Andra behandlingsalternativ

Din läkare kan också ordinera en ketogen diet, vilket kan bidra till att minska anfall. Andra icke-kirurgiska alternativ inkluderar dietterapier som en modifierad Atkins-diet och en diet med lågt glykemiskt index.

Coping

Både behandlingen och sjukdomen i sig påverkar patienter med kortikal dysplasi. Behandlingar kan orsaka yrsel, trötthet, dålig koordination och balans bland andra biverkningar.

Medicin mot anfall kan också orsaka förlust av bentäthet, förändra humöret och påverka tänkandet och andra organ i kroppen.

Kirurgi medför också en risk för infektion, kramper och minskad motorisk kontroll.

Men utan någon behandling kan anfallen förvärras och minska livskvaliteten. Det kan också leda till andra medicinska problem.

Att hantera epilepsi kan vara plågsamt och isolerande för ditt barn. Stressen av att leva med ett kroniskt tillstånd kan också orsaka depression. Stödgrupper och rådgivning kan vara till hjälp för att hantera och hantera epilepsi.

Nyckeln till att hantera anfall är att vara hälsosam, och det innebär att utveckla hälsosamma vanor inklusive goda sömnrutiner, kost och motion och ta hand om ditt barns känslomässiga hälsa.

Det är också viktigt att vara uppmärksam på triggers som orsakar anfall och följa den behandlingsplan som din läkare ordinerat.

Ring din läkare omedelbart om:

• Läkemedel har biverkningar.
• Anfallen fortsätter eller förvärras.
• För alla frågor eller funderingar.

Ett ord från Verywell

Att bevittna att ditt barn upplever anfall kan vara oerhört oroande och oroande för dig, men din läkare kommer att vägleda dig genom hanteringen och behandlingsprocessen.

Medicinering och livslånga terapier kan hjälpa till att minimera biverkningarna av kortikal dysplasi och hjälpa ditt barn. Även om många saker kommer att vara en utmaning, kommer du och ditt barn med tiden att lära dig att hantera med hjälp av ditt stödnätverk.

Tveka inte heller att prata med en mentalvårdspersonal om du eller ditt barn känner sig överväldigade och behöver känslomässigt stöd.