Kaj je Cyclopia?

Kiklopija je prirojena napaka, za katero je značilna prisotnost enega očesa ali delno razdeljenega očesa, ki zaseda eno orbito. To je izjemno redka prirojena anomalija, ki prizadene 1 od 100.000 novorojenčkov.

Na žalost to stanje pogosto povzroči splav ali mrtvorojenost, pri čemer je preživetje v večini primerov omejeno na le nekaj ur po rojstvu. Za ciklopijo ni zdravila.

Kaj je Cyclopia?

Kiklopija je redka oblika holoprozencefalije - stanje, pri katerem se sprednji del možganov ne razdeli na levo in desno hemisfero. Drugače je znana kot alobarna holoprosencefalija.

Vrste holoprosencefalije vključujejo:

  • Alobar: Popolna nezmožnost delitve možganov na levo in desno hemisfero. Posledica tega je ciklopija, najhujši izraz na obrazu holoprozencefalije.
  • Polulobar: Leva stran možganov se zlije z desno stranjo. To počne v sprednjem in stranskem predelu možganov. To lahko privede do tesno razmaknjenih oči, nenormalno majhnih očesnih jabolk ali anoftalmije, ko se otrok rodi brez enega ali obeh očes.
  • Lobar: Ločitev med levo in desno hemisfero možganov. Možganske hemisfere so združene v čelni možganski skorji. To lahko povzroči dvostransko razcepljeno ustnico, tesno razmaknjene oči ali depresiven nos.
  • Srednja interhemisferna različica: Pojavi se, ko so možgani zraščeni na sredini. To je povzročilo tesno razmaknjene oči, depresivne in ozke nosove ali skoraj normalen obraz.

Simptomi ciklopije

Enotno oko ali delno razdeljeno oko, ki zaseda eno orbito, je najbolj prepoznavna značilnost ciklopije.

To oko je običajno osredotočeno na mesto, kjer se običajno nahaja nos. V tem stanju je nos lahko odsoten ali pa ga nadomesti nedelujoči nos v obliki proboscisa, ki se nahaja nad očesom. Vendar pa lahko to stanje vpliva tudi na druge strukture v glavi in ​​obrazu.

Drugi znaki ciklopije vključujejo:

  • Odsoten nos
  • Proboscis ali nosu podobna struktura nad očesom
  • Zelo tesno razmaknjene oči
  • Odsotnost oči
  • Sploščen nos
  • Razcepljena ustnica
  • Dodatni prsti na rokah ali nogah

Nekateri primeri ciklopije lahko vključujejo tudi omfalokele, stanje, ko otrokovi notranji organi štrlijo skozi popek. Podobno lahko opazimo ledvično displazijo, kjer vrečke, napolnjene s tekočino, nadomestijo otrokove ledvice.

Vzroki

Čeprav natančen vzrok za ciklopijo ni znan, obstajajo nekateri dejavniki tveganja, ki lahko povečajo možnosti za njen pojav.

Gestacijski diabetes

Nenadzorovani gestacijski diabetes je povezan z okvarami nevralne cevi pri zarodku. Ta cev je votla struktura, kjer se oblikujejo možgani in hrbtenjača. To stanje je eden od vodilnih vzrokov bolezni v osrednjem živčnem sistemu (npr. holoprosencefalija).

Kromosomi

V določenih primerih so lahko za holoprozencefalijo krive nenormalnosti kromosomov, ki vsebujejo DNK.

Te kromosomske anomalije vključujejo:

  • Triploidija: V tem stanju se plodovi rodijo z dodatnim nizom kromosomov v celicah. Medtem ko imajo ljudje običajno 23 nizov kromosomov, lahko ta pogoj to število potroji na 69 – triploidni niz.
  • Trisomija 13: Nenormalnost, pri kateri ima otrok dodaten 13. kromosom, ko bi moral imeti le dva (tj. ima tri sklope 13. kromosoma).
  • Trisomija 18: Dodaten 18. kromosom lahko povzroči resne okvare rasti in psihomotorične težave.

Okužbe med nosečnostjo

Med nosečnostjo lahko nekatere okužbe povečajo tveganje za razvoj holoprosencefalije.

Ena od takih okužb je sindrom TORCH, ki je kratica za toksoplazmozo, druge povzročitelje, rdečke, citomegalovirus in herpes Simplex.

Vsako od teh učinkovin lahko povzroči številne bolezni pri novorojenčkih, kot so zvišana telesna temperatura, majhna podkožna krvavitev in predvsem holoprosencefalija.

Genske spremembe

V nekaterih primerih je holoprozencefalija lahko posledica genetskih nepravilnosti. Te nenormalnosti lahko povzročijo, da geni in njihove beljakovine ne delujejo pravilno. Ko je prizadet razvoj možganov, lahko povzroči holoprosencefalijo.

Uživanje alkohola med nosečnostjo

Holoprosencefalija je znana okvara, ki jo povzroča uživanje alkohola med nosečnostjo.

Etanol, ki je glavna sestavina alkohola, je znan teratogen. Teratogen je dejavnik, ki lahko po izpostavljenosti materi povzroči deformacije zarodka.

Do izpostavljenosti matere pride, ko je mati, ki nosi plod, izpostavljena potencialno škodljivim snovem v svojem notranjem ali zunanjem okolju (npr. alkohol ali nevarne kemikalije).

Uporaba drog med nosečnostjo

Nekatere vrste zdravil lahko povečajo tveganje za razvoj ciklopije med nosečnostjo. Vključujejo salicilate, kot so aspirin, antikonvulzivi, retinojska kislina, zdravila proti raku, zdravila za plodnost, pa tudi hormone.

Sorodstvene zveze

Sorodstvene zveze, torej spolni odnosi med ljudmi, ki so v krvnem sorodstvu, so glavni dejavnik tveganja za razvoj prirojenih napak pri otrocih.

Ta zveza spodbuja avtosomno recesivne bolezni, ki so lastnosti ali motnje, ki se prenašajo po družinah, in so lahko vzrok za holoprozencefalijo.

Opazili so, da se ciklopija pojavlja pri potomcih sorodstvene poroke med prvimi bratranci.

Diagnoza

Prenatalna diagnoza ciklopije se lahko opravi, ko je otrok še v maternici, z uporabo ultrazvoka. V nekaterih primerih se lahko diagnoza postavi z uporabo MRI.

Če prenatalna diagnoza ni opravljena, lahko ciklopijo ugotovimo s fizičnim pregledom novorojenčka po porodu.

Beseda iz Verywella

Ker za ciklopijo ni zdravil ali možnosti zdravljenja, je to razumljivo težko in čustveno stanje, če ste imeli otroka s ciklopijo.

Če se spopadate s posledicami izgube otroka zaradi ciklopije, vam lahko pomaga terapevt ali zdravnik, da vam in vaši družini zagotovite zdrave strategije obvladovanja.

Nalaganje lupine za komponento quizzesApp1 vue props v Globeu.

Previous:

Next: