Quale procedura aiuta a diagnosticare un disturbo genetico prima della nascita del bambino?
1. Screening prenatale:
* Ultrasuoni: Questa tecnica di imaging non invasiva utilizza onde sonore per creare immagini del feto. Sebbene non sia un test diretto per i disturbi genetici, può identificare anomalie fisiche che potrebbero suggerire una condizione genetica.
* Screening del siero materno: Questo esame del sangue analizza i livelli di alcune proteine nel sangue della madre, che può indicare un aumentato rischio di determinate condizioni genetiche nel feto. Ciò include test come lo screening triplo schermo, schermo quad e DNA fetale senza cellule (CFFDNA).
* Test prenatali non invasivi (NIPT): Questo esame del sangue analizza il DNA fetale nel sangue della madre e può screening per anomalie cromosomiche comuni come la sindrome di Down, Trisomy 18 e Trisomy 13.
2. Test diagnostici prenatale:
* amniocentesi: Questa procedura prevede l'assunzione di un campione di liquido amniotico che circonda il feto. Il fluido contiene cellule fetali che possono essere analizzate per anomalie genetiche.
* campionamento di villi corionici (CVS): Questa procedura prevede l'assunzione di un campione di tessuto placentare. Questo tessuto condivide lo stesso trucco genetico del feto e può essere analizzato per anomalie genetiche.
* Diagnosi genetica preimpianto (PGD): Questa procedura viene eseguita su embrioni creati attraverso la fecondazione in vitro (IVF). Implica testare gli embrioni per specifici disturbi genetici prima che vengano impiantati nell'utero.
La procedura specifica raccomandata dipenderà da una serie di fattori, tra cui i fattori di rischio dell'individuo, la storia familiare e la condizione genetica specifica da studiare. È importante discutere di queste opzioni con un operatore sanitario per determinare il miglior modo di agire per ogni singola situazione.
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