• kisbabák
• Építsük Family
• gyermekek
• általános Nevelés
• újszülöttek
• tinédzserek
• kisgyermekek
• terhesség

Terhesség és veleszületett rendellenességek

A veleszületett rendellenesség vagy genetikai rendellenesség olyan egészségügyi állapot, amellyel a baba születik. Ezt kromoszómális, örökletes vagy környezeti probléma okozhatja. Egyes esetekben azonban a genetikai rendellenesség oka nem ismert.

Az Egyesült Államok Betegségellenőrzési és Megelőzési Központja (CDC) szerint a csecsemők körülbelül 3%-a születik veleszületett rendellenességekkel. Íme egy áttekintés néhány olyan genetikai rendellenességről, amelyek gyakran aggasztják a leendő szülőket, valamint az okokat, kockázati tényezőket és a genetikai problémákat kiszűrő és diagnosztizáló prenatális teszteket.

Kockázati tényezők

A veleszületett problémákkal küzdő csecsemők gyakran olyan szülőktől születnek, akiknek nincsenek kockázati tényezői. A következő kockázati tényezők azonban növelik a genetikai rendellenességgel küzdő gyermek születésének esélyét:

• Drogoknak való kitettség vagy bizonyos fertőzések
• Genetikai rendellenesség családi anamnézisében
• Folsavhiány
• In vitro megtermékenyítés (IVF) vagy más olyan eljárások, amelyek manipulálják a petesejtet és a spermát
• Többszörös terhesség (ikrek vagy több)
• Múltbeli terhesség, amely veleszületett rendellenességgel járt
• Terhesség előtti egészségi állapot, például cukorbetegség
• 35 év feletti terhesség
• Rekreációs kábítószer-használat
• Dohányzás

Kromoszóma-rendellenességek

A kromoszóma rendellenességeket egy extra vagy hiányzó kromoszóma okozza. Néha a kromoszómák helytelen száma összeegyeztethetetlen az élettel, és ezek a terhességek gyakran vetéléssel végződnek. Egyes kromoszómális állapotok azonban kezelhetők, és az érintettek teljes életet élhetnek.

• Down-szindróma :A Down-szindróma a leggyakoribb kromoszóma-rendellenesség, amely körülbelül minden 700 amerikai születésből egynél fordul elő. Az esélyek azonban nőnek az anyai életkorral. Számos támogató szolgáltatás áll a Down-szindrómás gyermeket nevelő családok rendelkezésére.
• Klinefelter-szindróma :Ez a rendellenesség azt eredményezi, hogy a férfiak további X-kromoszómát kapnak. 500-1000 szülésből körülbelül egynél fordul elő, bár a kutatók úgy vélik, hogy a férfiak 75%-át soha nem diagnosztizálják. A Klinefelter-szindrómás fiúk kevesebb tesztoszteront termelnek, gyakran magasak, és tanulási nehézségeik is lehetnek.
• Patau-szindróma (18-as triszómia) és Edward-szindróma (13. triszómia) : A 18-as és a 13-as triszómia ritkábban fordul elő, mint a Down-szindróma. Súlyosabbak is, problémákat okoznak a tanulási képességben, és a test szinte minden szervét érintik. Az egyik szindrómával született csecsemők gyakran nem élik túl az első életévüket.
• Turner-szindróma :A Turner-szindróma egy ritka betegség, amely csak nőknél fordul elő, 2500 csecsemőből egyet érint. Ahelyett, hogy két nemi kromoszómát kapnának, az érintett babáknak csak X kromoszómájuk van. A Turner-szindróma a legtöbb esetben befolyásolja a magasságot és a termékenységet, de nem az intelligenciát. Megfigyeléssel és kezeléssel a Turner-szindrómás nők egészséges életet élhetnek.

Örökletes rendellenességek 

Az örökletes rendellenességek a szülőkről gyermekeikre öröklődnek. Az örökletes állapotok legtöbbször recesszívek, ami azt jelenti, hogy a rendellenességhez két génre van szükség (mindegyik szülőtől egy-egy) ahhoz, hogy megjelenjen a babában.

Bizonyos etnikai csoportok nagyobb valószínűséggel hordoznak bizonyos genetikai rendellenességek génjeit. Ha a szülők azonos felmenői származásúak, nagyobb az esélye annak, hogy bizonyos genetikai betegségekben szenvedő gyermekük legyen.

Annak ellenére, hogy az alábbi rendellenességek bizonyos csoportok körében gyakoribbak, összességében még mindig ritkák.

• Béta-talaszémia egy genetikai vérrendellenesség, amely gyakrabban fordul elő a Földközi-tenger térségéből származó emberekben. Ez az állapot meglehetősen gyakori, és befolyásolja a szervezet vörösvértest-termelését, ami vérszegénységhez vezet.
• Cisztás fibrózis (CF) ritka genetikai rendellenesség, amely gyakoribb az európai felmenők körében. A cisztás fibrózis a tüdőt és más szervrendszereket érinti. A legtöbb beteg élettartama 30-40 év, bár az orvosi kezelés előrehaladása az elmúlt években javította az eredményeket.
• Sarlósejtes vérszegénység az afrikai származású emberek leggyakoribb örökletes rendellenessége. A sarlósejtes betegség a vörösvértesteket érinti, és körülbelül 70 000 amerikaiból 1-nél fordul elő. Ez az arány azonban 1:365 az afroamerikaiak körében.
• Tay-Sachs-kór jellemzően bizonyos felmenőkkel rendelkező emberekben található meg, például a kelet-európai zsidókban. Körülbelül minden 30 amerikai zsidó hordozza a Tay-Sachs gén egy példányát. A Tay-Sachs progresszív károsodást okoz az agyban és a gerincvelőben.

Környezeti kockázatok

A teratogén olyan dolog, amely befolyásolja a magzat növekedését és fejlődését a terhesség alatt. A terhesség alatti teratogénnek való kitettség veleszületett rendellenességhez vezethet.

Az olyan anyagok, mint az alkohol, a drogok és bizonyos gyógyszerek, valamint az olyan fertőzések, mint a bárányhimlő, a rubeola, a szifilisz vagy a toxoplazmózis, mind befolyásolhatják a baba fejlődését. A veleszületett rendellenesség kialakulása olyan tényezőktől függ, mint:

• Mennyi ideig tart az expozíció
• Mekkora toxinnak van kitéve Ön (és babája)
• A terhesség szakasza, amelyben éppen van (általában az első trimeszter a legsebezhetőbb)

A környezetből származó méreganyagoknak való kitettség hatással lehet a baba testének minden rendszerére, beleértve a fejét, az arcvonásait, az agyműködést, az idegrendszert, a szívet, a füleket, a szemeket és a csontokat.

Rendellenességek észlelése

Terhesség alatt számos szűrővizsgálat végezhető a veleszületett rendellenességek ellenőrzésére. Ha Ön 35 évesnél idősebb, vagy egyéb kockázati tényezői vannak, kezelőorvosa további vizsgálatokat is javasolhat.

Néhány genetikai rendellenesség szűrővizsgálata a következőket tartalmazza:

• Első trimeszter vérvizsgálata:Anyai szérummentes hCG és terhességgel összefüggő plazmafehérje-A (PAPP-A)
• A második trimeszter négyes szűréses vérvizsgálata:anyai szérum alfa-fetoprotein (MSAFP), hCG, nem konjugált ösztriol (uE3) és dimer inhibin-A
• Amniocentézis
• Chorionic Villus Sampling (CVS)
• II. szintű ultrahang
• Noninvazív Prenatális Teszt (NIPT)
• Nuchal Translucency (NT Scan)

Genetikai tanácsadás

A genetikai tanácsadó képzett egészségügyi szakember, aki felvilágosítást ad a veleszületett rendellenességgel küzdő gyermekvállalás kockázatáról. Tanácsot adhatnak a prekoncepcióról, vagy a terhesség alatt.

A genetikai tanácsadók információkat gyűjtenek az Ön családtörténetéről, egészségi állapotáról és kórtörténetéről. Amíg Ön terhes, információkat gyűjtenek a szűrővizsgálatokból, és nyomon követik a baba növekedését.

Bármilyen genetikai problémát észlelnek, és információt nyújtanak egy adott rendellenességről, annak lefolyásáról és kezeléséről.

Nem kell ok arra, hogy terhesség előtt genetikai tanácsot kérjen. A CDC azonban azt tanácsolja, hogy a genetikai tanácsadók különösen hasznosak lehetnek a következő esetekben: 

• Szülés előtti szűrővizsgálat vagy ultrahang kóros eredményei
• Ön és partnere azonos ősi háttérrel rendelkezik
• Ön egy kromoszómális vagy genetikai rendellenesség ismert hordozója
• 35 éves vagy idősebb
• Halvan született, vagy egy újszülött meghalt
• A családjában előfordult kromoszóma-rendellenesség
• Olyan betegségnek, fertőzésnek vagy környezeti méregnek volt kitéve, amely hatással lehet a babára
• Önnek ismétlődő vetélései voltak

Mi a teendő

Ha megtudja, hogy a gyermeknek veleszületett rendellenessége van, az pusztító lehet. A rendellenességtől függően előfordulhat, hogy ez csak kisebb egészségügyi aggályokat jelent a gyermek számára, vagy olyan is lehet, amely egész életen át tartó hatással lesz a családjára.

Noha nehéz döntésekkel kell szembenéznie, vannak olyan lépések is, amelyekkel megkönnyítheti a folyamatot.

• Beszéljen orvosával és egy genetikai tanácsadóval. Tegyen fel kérdéseket, és szerezzen be minden információt a diagnózisról, beleértve azt is, amit a kezelésről és a kezelésről tudnia kell. Tekintse át a lehetőségeit, és szánjon időt az összes információ átgondolására és feldolgozására.
• A bánat és a harag normális. Akár el kell búcsúznia gyermekétől, akár annak a gyermekének az elvesztése miatt gyászol, akire számított, szánjon időt arra, hogy átdolgozza érzelmeit. Beszéljen nyíltan az érzéseiről a partnerével, családjával, barátaival vagy mentális egészségügyi szakemberével.
• Ha egy gyermek elvesztését fogja megtapasztalni, a tanácsadás segíthet átvészelni a gyász folyamatát. Ha olyan gyermeke születik, akinek egészségügyi aggályai lesznek, a szülés előtti tanácsadás segít felkészülni, elfogadni és kötődni különleges szükségletű gyermekéhez, miután megszületett.
• Beszélje meg partnerével, hogyan érzi magát, de ügyeljen arra is, hogy partnere kifejezze érzéseit. Támaszkodj egymásra és támogasd egymást.
• Tudjon meg mindent gyermeke állapotáról. Minél többet tud, annál többet tud tenni azért, hogy felkészüljön egy speciális igényű gyermekre, gondoskodjon a szolgáltatásokról, és segítse gyermekét abban, hogy a legjobban induljon az életben.
• Csatlakozzon egy támogató csoporthoz, és keresse meg barátait és családtagjait, akik megadják azt a támogatást, amelyre szüksége van, amikor megbirkózik gyermeke állapotával. Vannak olyan források, amelyekkel kapcsolatba léphet és dolgozhat, hogy gyermeke számára megkapja a szükséges szolgáltatásokat és támogatást.
• Mielőtt megérkezik, tájékozódjon arról, hogy milyen szolgáltatások állnak rendelkezésre Ön és gyermeke számára. A baba megszületése után beszéljen egy szociális munkással és az esetmenedzserrel a kórházban, mert ők további beutalókat tudnak biztosítani. A korai beavatkozás segíthet beállítani, mire van szüksége családjának.

Egy szó a Verywelltől

Normális, hogy aggódik a baba egészsége miatt, amíg terhes – különösen, ha Ön idősebb anya, ismert genetikai kockázati tényezője van, vagy ha családtagja genetikailag megbetegedett. Az is megterhelő lehet, ha rutin prenatális szűréseken kell átmenni, és meg kell várni az eredményeket.

Ne feledje, hogy a babák 97%-a egészségesen születik. Ha a baba a 3%-ban született veleszületett problémával, vannak kezelési lehetőségek és szolgáltatások.

A baba orvosaival együtt meghozhatja a megfelelő döntéseket a családja érdekében, kezelheti babája egészségügyi szükségleteit, és megtervezheti gyermeke számára a lehető legjobb életet.