Mikä on aivokuoren dysplasia?

Ennen lasten syntymää kehittyvät neuronit (eli aivosolut) järjestäytyvät kerroksiksi muodostaen aivokuoren, aivojen uloimman osan.

Mutta joillakin lapsilla aivosolut eivät järjestäydy geneettisesti tarkoitetulla tavalla. Kun näin tapahtuu, aivokuori ei muodostu kunnolla. Tämä tila tunnetaan nimellä aivokuoren dysplasia, ja se liittyy kohtauksiin, epilepsiaan ja kehitysviiveisiin.

Koska neuronit eivät pystyneet siirtymään oikeaan muodostumiseensa, aivojen yhteys muuttuu tietyissä aivojen piireissä, mikä johtaa toiminnan heikkenemiseen. Sen sijaan neuronien kautta lähetetyt aivosignaalit lähettävät vääriä signaaleja.

Toisinaan tietyille aivoalueille kehittyy normaalia suurempia hermosoluja, mikä vaikuttaa aivokuoren synaptisen yhteyden kehittymiseen.

Kortikaalinen dysplasia kuuluu suurempaan sairauksien perheeseen, joka tunnetaan aivokuoren kehityksen epämuodostumina. Se on aivokuoren kehityksen häiriöiden kirjo, joka aiheuttaa epilepsiaa lapsille.

Tässä artikkelissa tarkastellaan aivokuoren dysplasian syitä, diagnoosia, tyyppejä ja yksityiskohtaisia ​​hoitovaihtoehtoja.

Fokaalinen aivokuoren dysplasia

Yleisin lapsilla havaittu aivokuoren dysplasia on fokaalinen kortikaalinen dysplasia (FCD). Se on termi, jota käytetään kuvaamaan neuronien kehityshäiriöitä, jotka rajoittuvat polttoalueisiin missä tahansa aivokuoren lohkossa.

Fokaalinen aivokuoren dysplasia on yleisin syy vaikeaan epilepsiaan ja kohtauksiin lapsilla ja yleinen kouristuskohtausten syy aikuisilla.

Hoitamaton epilepsia kuvaa kohtauksia, joita ei voida hallita lääkityksellä. Noin joka kolmas epilepsiapotilas kokee vaikeasti hoidettavia kohtauksia.

FCD:hen liittyvää epilepsiaa on vaikea hoitaa sekä lapsilla että aikuisilla, ja se on tärkein syy lasten epilepsialeikkaukseen.

Fokaalisen aivokuoren dysplasian tyypit

Fokaalinen aivokuoren dysplasia on käynyt läpi useita luokituksia sairauteen liittyvien monimutkaisten poikkeavuuksien perusteella.

Termiä käytettiin ensimmäisen kerran kuvaamaan tiettyjä aivojen epämuodostumia vuonna 1971. Nämä epämuodostumat käsittivät suurentuneet ja epäsäännölliset aivosolut sekä suurentuneet ilmapallosolut joissakin.

Tällä hetkellä FCD:tä on kolme päätyyppiä, jotka perustuvat biologisten kudosten ulkonäköön:

  • FCD Type I: Aivosoluilla on epänormaali organisaatio aivokuoressa. Se koskee usein aivojen ohimolohkoa. Tyyppiä I on vaikea havaita aivoskannauksessa. Se nähdään usein aikuisilla ja havaitaan, kun potilailla alkaa saada kohtauksia.
  • FCD Type II: Tämä on aivokuoren dysplasian vakavampi muoto, jossa aivosolut näyttävät epänormaalilta solujen epänormaalin järjestelyn lisäksi. Tämä tyyppi on yleisempi lapsilla, ja se koskee sekä aivojen ohimo- että etulohkoa. Se näkyy yleensä magneettikuvauksessa (MRI).
  • FCD Type III: Tyypin I ja tyypin II poikkeavuuksien lisäksi aivovaurioita esiintyy myös muissa aivojen osissa, jotka liittyvät kasvaimiin, aivohalvaukseen tai varhaisessa vaiheessa saatuihin traumaattisiin aivovaurioihin.

Kortikaalisen dysplasian oireet

Yleisin aivokuoren dysplasian oire on kohtaukset.

Kohtaus, joka tunnetaan myös nimellä kohtaus, on äkillinen hallitsematon sähköpurkaus aivoissa, joka voi aiheuttaa erilaisia ​​oireita riippuen siitä, mitkä aivojen osat ovat mukana. Kohtaukset voivat aiheuttaa muutoksia käyttäytymisessä, liikkeessä, tunteissa ja tajunnan tasoissa.

Jos kahden tai useamman kohtauksen välillä on vähintään 24 tuntia, eikä niiden syytä voida tunnistaa, kyseessä on epilepsia.

Kohtaukset voivat alkaa missä iässä tahansa. Noin kahdelle kolmasosalle lapsista, joilla on fokaalinen aivokuoren dysplasia, kehittyy kohtauksia viiden vuoden iässä ja useimmat potilaat saavat kohtauksia 16-vuotiaana.

Muut aivokuoren dysplasiaan ilmenevät oireet liittyvät aivoalueeseen, johon vaikuttaa. Näitä oireita voivat olla kehityksen ja kielen viivästykset, näköongelmat ja heikkous sekä kognitiiviset häiriöt, etenkin kun kohtaukset alkavat varhaisessa iässä.

Syyt

Kortikaalinen dysplasia voi joskus johtua genetiikasta tai aivovauriosta, mutta useimmissa tapauksissa aivokuoren epänormaali kehitys ennen lapsen syntymää aiheuttaa aivokuoren dysplasiaa.

Diagnoosi

Lääkärisi tekee epilepsiadiagnoosin lapsesi terveyden, aiemman sairaushistorian ja perheesi historian perusteella. He suorittavat myös yksityiskohtaisen fyysisen tutkimuksen ja yrittävät oppia sinulta niin paljon kuin voivat lapsesi kohtauksista. He saattavat myös tehdä verikokeita.

Jos lääkäri epäilee aivokuoren dysplasiaa, määrätään lisätutkimuksia. Näitä ovat elektroenkefalogrammi (EEG), magneettikuvaus (MRI) ja kudosnäyte.

Jos MRI on normaali, lääkärisi määrää muita kuvantamiskokeita, kuten positroniemissiotomografia (PET), SISCOM tai magnetoenkefalografia (MEG), määrittääkseen aivojen sijainnin, jossa kohtaukset ilmaantuvat.

Fokaalinen aivokuoren dysplasia näkyy harvoin TT-skannauksessa, ja joskus sitä ei voida havaita myös magneettikuvauksessa. Muissa tapauksissa magneettikuvauksessa näkyvä vaikutusalue voi todellisuudessa olla suurempi kuin magneettikuvauksessa paljastettu alue. Tämä voi vaikuttaa leikkauksen tuloksiin.

Tästä syystä lääkärit käyttävät muita tehokkaita kuvantamistestejä, kuten korkearesoluutioisen MRI:n ja FDG-PET-testin yhdistelmää aivokuoren dysplasian tunnistamiseen.

Kortikaalisen dysplasian hoito

Kortikaalisen dysplasian hoidon pääpaino on kohtausten hallinnassa.

Lääkkeet

Lääkärisi määrää yleensä epilepsialääkkeitä (AED). AED-lääkkeitä pidetään ensimmäisenä hoitolinjana, joka auttaa hallitsemaan aivokuoren dysplasian aiheuttamia kohtauksia.

Jos lääkitys ei pysty hallitsemaan kohtauksia kahden tai useamman epilepsialääkkeen kokeilun jälkeen, leikkaus voi olla tarpeen.

Kohtauksia on vaikea hallita lääkityksellä fokaalisen aivokuoren dysplasiassa, ja monilla ihmisillä on lääkeresistenttejä kohtauksia. Vain noin joka viides FCD-potilas saavuttaa hyvän kohtausten hallinnan pelkällä lääkkeellä.

Leikkaus

Kortikaalisen dysplasian leikkaukseen voi kuulua kohtauksista vastuussa olevan aivoosan poistaminen tai pienen laitteen asentaminen säätelemään aivojen elektronista toimintaa ja vähentämään kohtausten esiintyvyyttä.

Muut hoitovaihtoehdot

Lääkärisi voi myös määrätä ketogeenisen ruokavalion, joka voi auttaa vähentämään kohtauksia. Muita ei-kirurgisia vaihtoehtoja ovat ruokavaliohoidot, kuten muokattu Atkins-ruokavalio ja matalan glykeemisen indeksin ruokavalio.

Selviytyminen

Sekä hoito että itse häiriö vaikuttavat potilaisiin, joilla on aivokuoren dysplasia. Hoidot voivat aiheuttaa huimausta, väsymystä, huonoa koordinaatiota ja tasapainoa muiden sivuvaikutusten ohella.

Lääkitys kouristuskohtauksiin voi myös aiheuttaa luun tiheyden laskua, muuttaa mielialaa ja vaikuttaa ajatteluun ja muihin kehon elimiin.

Leikkaukseen liittyy myös infektioriski, kouristukset ja heikentynyt motorinen hallinta.

Mutta ilman hoitoa kouristukset voivat pahentaa ja heikentää elämänlaatua. Se voi johtaa myös muihin lääketieteellisiin ongelmiin.

Epilepsiasta selviytyminen voi olla lapsellesi ahdistavaa ja eristävää. Kroonisen sairauden kanssa elämisen aiheuttama stressi voi myös aiheuttaa masennusta. Tukiryhmät ja neuvonta voivat olla hyödyllisiä epilepsian selviytymisessä ja hallinnassa.

Avain kohtausten hallintaan on olla terve, mikä tarkoittaa terveellisten tapojen kehittämistä, mukaan lukien hyvät unirutiinit, ruokavalio ja liikunta, sekä lapsesi henkisestä terveydestä huolehtimista.

On myös tärkeää kiinnittää huomiota kouristuskohtauksia aiheuttaviin laukaisioihin ja noudattaa lääkärin määräämää hoitosuunnitelmaa.

Soita lääkärillesi välittömästi, jos:

  • Lääkkeillä on sivuvaikutuksia.
  • Kouristuskohtaukset jatkuvat tai pahenevat.
  • Jos sinulla on kysyttävää tai huolenaiheita.

Verywellin sana

Lapsesi kohtausten todistaminen voi olla sinulle erittäin ahdistavaa ja huolestuttavaa, mutta lääkärisi opastaa sinua selviytymis- ja hoitoprosessin läpi.

Lääkitys ja elinikäiset hoidot voivat auttaa minimoimaan aivokuoren dysplasian sivuvaikutuksia ja auttaa lastasi. Vaikka monet asiat ovat haasteita, sinä ja lapsesi opit ajan myötä selviytymään tukiverkostosi avulla.

Älä myöskään epäröi keskustella mielenterveysalan ammattilaisen kanssa, jos sinä tai lapsesi tunnet olevasi ylikuormitettu ja tarvitset henkistä tukea.


Previous:

Next: